El niño de Oviedo que sufre una enfermedad con solo nueve casos en España: «Al recibir el diagnóstico de mi hijo lloré como nunca»
LA VOZ DE OVIEDO
Este ovetense de 8 años es el único asturiano afectado por el síndrome IRF2BPL. De no encontrarse pronto un tratamiento que palie los síntomas, el pequeño puede llegar a quedar pronto en estado vegetal. «Cursa similar al ELA o el alzhéimer», dice su madre
10 abr 2025 . Actualizado a las 11:44 h.El pequeño Javi vino al mundo mediante un parto vaginal de baja intervención y sin ninguna complicación. Su llegada colmó de alegría a una familia que, con su nacimiento, se volvía numerosa. A medida que fue creciendo, este ovetense iba cumpliendo con los hitos del desarrollo. Pronto aprendió a pintar, dibujar y escribir, después a leer, sumar y restar. Dominaba también los deportes: jugaba al fútbol, hacía natación y hasta andaba solo en bici. Pero, de la noche a la mañana, en la pasada primavera, debutó en él una enfermedad que hoy amenaza con arrebatarle la vitalidad a este sonriente niño de 8 años.
Hace unas semanas que se logró identificar la causa de su delicado estado de salud. El pequeño padece una mutación genética que origina el síndrome IRF2BPL, una patología tan rara que se le conoce como Nedamss. Actualmente, solo hay 220 casos diagnosticados en el mundo, 9 en España y Javi es el único asturiano afectado por esta enfermedad neurodegenerativa. Entre los principales síntomas se encuentran la pérdida de habilidades motoras y del habla, epilepsia, retraso madurativo o dificultad para tragar. Casi todos los casos presentan autismo, y en los más severos, se compara con el ELA o el alzhéimer, debido a su agresividad y progresivo deterioro.
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Con siete años florecen sus primeros síntomas
Para llegar hasta este terrible diagnóstico, su madre removió cielo y tierra en busca de una explicación científica a las alteraciones en el comportamiento de Javi, quien hace un año comenzó a desviar un ojo u otro de manera indistinta. Lo hacía además de forma intermitente. A las semanas y a pesar de que siempre caminó «perfectamente», de un día para otro, arrancó a andar usando únicamente las puntas de los pies, sin apoyar completamente el talón en el suelo. En consecuencia, empezó a tropezar y a sufrir caídas con mayor frecuencia. Como parecía que sufría un retroceso en su desarrollo, en su familia saltaron todas las alarmas.
Sus padres se pusieron inmediatamente en contacto con el pediatra porque no podía ser que un niño al que le encantaba andar en bicicleta y jugar al fútbol comenzase a caminar de puntillas y a caerse por todas las esquinas. «Como se había llevado un golpe de pequeño, haciendo el burro con sus hermanas, teníamos miedo de que fuese una complicación de aquel golpe», asegura su madre, Ana Piera, quien es médico de familia. Dado su cuadro clínico, Javi fue derivado al servicio de neurología infantil, donde para poder identificar la causa de sus síntomas, le realizaron una resonancia, una electromiografía y una serie de pruebas, incluidas las genéticas.
Sin ningún indicio
Los resultados de esas pruebas no arrojaron nada de luz, ya que no se apreciaba ninguna anomalía. «Todo estaba normal», dice la ovetense. Pero, estaba claro que en el cuerpo de Javi algo no iba bien. Pasados ocho meses y al ver que no había ni un ápice de mejoría su madre insistió en que se le volviese a hacer una exploración médica en profundidad. Le hicieron de nuevo las mismas pruebas y el resultado fue que no había alteración alguna. «El neuropediatria concluyó que era un trastorno funcional y nos mandó a salud mental, llegando incluso a decir que valoraría el alta», apunta Ana, indignada por ese erróneo diagnóstico que les trajo «más vueltas que soluciones».
Pasaban las semanas y el estado de salud de Javi cada vez estaba más deteriorado. Pero no fue hasta la última semana de este pasado mes de enero cuando «dio un bajón tremendo». «Llegó un momento en el que no se tenía de pie. No era capaz de sujetarse solo, tenía que apoyarse en las paredes o cogerse a nosotros porque tenía una ataxia tremenda», cuenta su madre. Tuvo por tanto que ser ingresado en la unidad pediátrica del HUCA. Al ver que estaba «tan mal», Ana solicitó que le hicieran una analítica para ver su estado nutricional y los indicadores de daño muscular, así como los marcadores genéticos de la esclerosis múltiple.
«Su clínica era compatible con la EM porque tenía una debilidad muscular bestial. Además, una de las dudas que nosotros teníamos era que fuese una alteración neuromuscular», precisa Ana, quien a la semana siguiente, tras terminar de pasar consulta a sus pacientes, se puso a revisar los análisis de Javi. De nuevo, los resultados no mostraron nada anormal, salvo un detalle inquietante: los marcadores genéticos dieron positivo en esclerosis múltiple. «Me quedé fría pero me alegré porque ya tenía una explicación a porqué estaba así, además es algo que tiene tratamiento y terapias para mejorar el curso evolutivo de la enfermedad», reconoce.
Un diagnóstico erróneo
Con esa positividad fue a recoger a sus tres hijos al colegio. Una vez en casa les explicó la situación y les aseguró que todo iba a ir bien. Para que sus retoños afrontasen esta noticia de la mejor manera posible se fue con ellos a merendar «en amor y compañía» al parque. «Cogimos fuerzas para afrontar su ingreso en el hospital», cuenta. Pero, ese optimismo y entusiasmo poco les duró. De camino al HUCA para que su hijo recibiera a sus 8 años recién cumplidos su primera punción lumbar, Ana recibió una llamada que trastocó por completo los planes de esta familia de Oviedo.
Al otro lado del teléfono estaba el neuropediatría que en ese momento llevaba el caso de Javi. Tras descolgar recibió la peor de las noticias. «Me dijo que había salido una alteración genética muy rara, solo unas decenas de personas en el mundo las tenían, y que se relacionaba con un trastorno del neurodesarrollo. Que tenía una evolución tórpida, con un pronóstico infausto, cursaba como el ELA o el Alzhéimer, y no tenía tratamiento, solo medidas de soporte», cuenta Ana, quien en ese momento se quedó atónita. «Le faltó decirnos que teníamos que hacer cuidados paliativos», apunta con resignación.
Como no se podía creer lo que había escuchado pidió al médico que le atendiera personalmente para así resolver dudas. Pero este rechazó la solicitud, alegando que tenía un viaje de trabajo que no podía posponer. «Me dijo que nos vería la próxima semana, mientras iba a anular todas las pruebas que había pedido hacer y que pasase por el hospital a recoger el informe que un compañero suyo nos lo daría sin necesidad de dar datos», relata. Sin dar crédito a la conversación, Ana continuó rumbo al HUCA para, por lo menos, tener en sus manos el papel en el que de manera oficial figuraba la enfermedad de su hijo.
Una familia rota de dolor
Nada más llegar al hospital esta ovetense se rompió por completo. «Me quedé a la puerta, con Javi en brazos, y empecé a llorar como nunca en mi vida. Lloraba gritando de dolor. Empezó a acercarse gente para preguntarme si necesitaba algo pero yo no podía ni hablar. Debieron entrar dentro a avisar porque de repente salió un médico con el informe de la enfermedad de mi hijo», relata esta trágica situación con el deseo de que nadie más tenga que pasar por lo mismo. «Fue muy pero que muy duro», confiesa.
Dado que el médico que llevaba el caso de su hijo iba a estar unos días ausente, Ana buscó a otro neuropediatra para que la pudieran atender y resolver sus dudas lo más pronto posible. «Después de que me dieron el diagnóstico definitivo me puse a estudiar todo lo que había publicado en PubMed y no entendía nada porque entre pacientes hay una variabilidad clínica muy grande. De hecho, hay personas que tienen esta misma mutación pero no tienen síntomas, con lo cual mutación no es igual a condena. No te pueden por tanto desestimar de hacer ningún tipo de pruebas diagnósticas o terapéuticas», clama.
«Una mutación genética o un diagnóstico no definen a una persona»
«Puedes tener un condicionante de salud, pero eso no tiene por qué marcar el rumbo de tu vida. En gran medida, la evolución depende del contexto que rodea al paciente: del acceso a tratamientos farmacológicos y no farmacológicos —como logopedia, terapia ocupacional o fisioterapia—, del apoyo escolar, del acompañamiento familiar y del entorno social. Todo ello es fundamental en el desarrollo y bienestar de la persona», manifiesta Ana, quien no permite que las enfermedades raras, es decir, con poca prevalencia, carguen con un estigma solo porque la mayoría no las conoce.
«Con estas patologías, aprendemos todos, también los profesionales. Gran parte de lo que sé hoy proviene de lo que he leído y de las conversaciones que he tenido con investigadores. Pero también he aprendido muchísimo gracias a lo que me han contado las familias: sus vivencias, sus experiencias, su día a día. Por eso, en la medicina, todos los pacientes importan porque no solo nos demandan atención sino que también nos enseñan. Y eso hay que valorarlo y tenerlo muy en cuenta», dice esta madre, que lamenta los errores que se cometieron en un primer momento para diagnosticar a su hijo.
¿Cual es estado de salud de este niño de 8 años?
A día de hoy, aunque todavía camina mal, Javi lo hace sin apoyarse. Se mueve «mucho mejor» y ha ganado en autonomía. También ha vuelto a controlar los esfínteres y a hablar con más fluidez y fuerza. «Como estaba obsesionada con que tenía esclerosis múltiple, de forma empírica, le empecé a dar corticoides y eso ha hecho que esté mucho mejor», dice su madre, antes de señalar que acude todos los días a sesiones de fisioterapia y de logopedia. «En el colegio al que va, el de Santa María del Naranco, también están muy implicados y hacen todo lo posible por facilitarle el día a día», apunta agradecida.
Hasta la fecha, no existe ningún tratamiento para, al menos, paliar los síntomas de esta enfermedad o retrasar el curso evolutivo de esta patología. Además, hay muy pocas líneas de investigación abiertas para encontrar una cura. Es por esta razón, que Ana y su entorno centran sus esfuerzos en recaudar fondos para poder financiar los estudios científicos que se están realizando al respecto para encontrar una solución. «Es muy importante dinamizar la investigación porque los niños como Javi una vez que comienzan con los síntomas pierden gran parte de sus facultades y su autonomía, quedando prácticamente vegetales a los dos años», advierte.
«Tenemos que correr, no, lo siguiente, porque tiempo es cerebro», dice Ana, quien, al igual que otras familias con pacientes del síndrome IRF2BPL, se está desviviendo por encontrar algo de luz en este difícil camino. «Hasta que surjan esas ayudas públicas que estamos solicitando, que espero que algún día las concedan, necesitamos fondos para financiar las investigaciones», reza. Cabe destacar que el costo total para investigar una enfermedad puede superar los millones de euros.
Cualquier persona que quiera colaborar económicamente para encontrar una cura, independientemente de la cantidad que sea, puede hacerlo al siguiente número de cuenta: ES31 0182 3460 2102 0155 9212
Lo recaudado este fin de semana en la taquilla del Carlos Tartiere, por el derbi femenino, se destinará a la causa, al igual que la marcha solidaria desde Deva hasta Covadonga que tendrá lugar en el mes de mayo.
Actualmente, se está llevando a cabo una investigación sobre la mutación IRF2BPL en GENYO, en Granada. El investigador Thomas Widmann está trabajando en dos aproximaciones para encontrar una cura. Por un lado está aclarando los mecanismos moleculares de la enfermedad, para entender por qué se produce neuroinflamación y muerte neuronal. Y por otro lado, está reprogramando las células de los pacientes, con el fin de usar este modelo para testar fármacos que ralenticen o frenen el desarrollo de la enfermedad.
Entre tanto, Ana y su familia confían en que aparezca un tratamiento capaz de frenar el avance del síndrome IRF2BPL, para que los pacientes puedan tener, al menos, cierta calidad de vida. Y no pierden la esperanza de que, algún día, estas personas estén plenamente «integradas» en un sistema de salud que las cuide, acoja y acompañe en todas las fases de la enfermedad. «Aunque individualmente no son un número grande de pacientes, el conjunto de pacientes que tienen enfermedades poco prevalentes forman un 8 o 10 por ciento de la población en general. Eso es tanto o más que la enfermedad renal crónica. La diabetes, por ejemplo, es un 13 por ciento», justifica.
«Que tengan una enfermedad rara no quiere decir que sean bichos raros. Son personas que requieren todo el cuidado y la atención del mundo. Por eso, no pueden quedar al margen por desconocimiento de la comunidad científica y médica», clama Ana, quien sigue haciendo lo imposible por mejorar el pronóstico de su hijo y el de otros muchos niños con un síndrome similar. «Desde que diagnosticaron a Javi ya hay cuatro casos más y va a seguir creciendo rápido la prevalencia», advierte convencida.