La diferencia entre «la vida y la muerte» de incluir en Asturias las leucodistrofias en la prueba del talón
ASTURIAS
María Díaz es la madre de Martín, que hace siete años fue diagnosticado de leucodistrofia metacromática, una dolencia hereditaria rara que afecta al sistema nervioso central y genera un deterioro progresivo de las funciones intelectuales y motoras. Lamenta que, en Asturias, en lo relacionado con el cribado neonatal, «somos neandertales... nos llevan 40 enfermedades de diferencia en Murcia»
28 mar 2025 . Actualizado a las 05:00 h.Una sencilla prueba, que podría suponer (y, de hecho, lo hace) la diferencia entre «la vida y la muerte». Una madre asturiana está poniendo desde hace tiempo todo lo que está en su mano para que el caso de su hijo sirva, al menos, para que otras familias puedan tener una esperanza para el futuro.
Las leucodistrofias son un grupo de más de 50 trastornos genéticos raros que afectan el sistema nervioso central, dañando la materia blanca. Algunos casos se presentan al nacer, si bien otros pueden permanecer asintomáticos hasta que el niño empieza a dar sus primeros pasos.
Los síntomas dependen del tipo. Pueden incluir una pérdida gradual de tono muscular, equilibrio y movilidad, capacidad de caminar, habla, habilidad para comer, visión, oído y afectar al comportamiento. La leucodistrofia metacromática es hereditaria y provoca la acumulación de lípidos en el cerebro, la médula espinal y otros órganos. El daño que causa en el sistema nervioso central genera un deterioro progresivo de las funciones intelectuales y motoras. Esta es, precisamente, la que afecta al pequeño Martín.
Su madre es María Díaz, que acaba de ser nombrada Mujer del Año en Las Regueras, precisamente por su denodada lucha para que Asturias incluya en el cribado neonatal las leucodistrofias. Explica que, para la dolencia que afecta a su hijo, «ya hay cura» en forma de medicación, la cual estaba presente desde hace tiempo en países como Italia, Noruega o Estados Unidos. Comenta que, en España, «se financió este año, hace unos meses».
El problema de base en estos casos es que «si la enfermedad no se detecta precozmente, cuando los niños están sanos, entonces el medicamento no se puede poner». Es decir, se tiene que aplicar cuando no hay ninguna sintomatología, ya que en el momento en que la dolencia se desarrolla «no la puede parar».
En este sentido, la madre de Martín comenta que a partir de los 18 meses es cuando se diagnostica la enfermedad, «porque se empiezan a ver los problemas y el deterioro». En ese momento ya no sirve de nada la medicación. María Díaz comenta que, solamente con la prueba del talón, «se diagnosticaría la metacromática y otras dos leucodistrofias más, pero como todavía no estaría desarrollada, se le pondría el tratamiento al niño y crecería completamente sano».
Esta madre no puede ser más clara a la hora de afirmar que incluir las leucodistrofias en Asturias es «la diferencia entre la vida y la muerte». Comenta que los niños, una vez que desarrollan la enfermedad, tienen una esperanza de vida «más o menos de 4 años», «Nuestro caso es un poco raro, porque Martín lleva siete con ella», asevera.
En este sentido, explica que «murió hace un mes una niña en Madrid que llevaba solo 2 años con la enfermedad». Apunta que son enfermedades que «van muy rápido» y son «muy agresivas». María Díaz resalta que «Martín era un niño completamente sano y fue perdiéndolo todo, solo le queda el oído».
Explica que su hijo es, a día de hoy, «completamente dependiente», come a través de una sonda en el estómago y «está atado a la máquina», además de que tiene que «tomar mucha medicación, porque es una enfermedad muy dolorosa». Apunta que, en el Principado, hay otros dos casos como el de su hijo y seis en el conjunto del país.
No duda en afirmar que, en lo que tiene que ver con la prueba del talón, en Asturias «estamos a la cola de todo esto». En este sentido, explica que «en el cribado neonatal se miran en Murcia 47 enfermedades y aquí, en Asturias, hasta el año pasado solo siete, en 2025 se subió a once».
«Estamos en muchas cosas muy bien en Asturias en Sanidad, pero en lo que respecta al cribado neonatal somos neandertales... nos llevan 40 enfermedades de diferencia en Murcia y ya no te digo en Madrid y Barcelona, que son élite de todo, pero Murcia o los gallegos, que son vecinos nuestros, 37», recalca.
En este sentido, remarca que, desde el Principado, «dijeron que se iba a subir a 28, pero no el año en que se iba a hacer». No puede evitar poner de manifiesto la incongruencia de que, «hasta ahora, no había medicamento financiado en España, tenías que marcharte a Italia». Sin embargo, «ahora que hay la medicación aquí, no me entra en la cabeza que todos los españoles nos gastemos un dineral para traer un medicamento que cura y no diagnostiquemos, por lo que no se puede usar».