Marine Hiez, madre de un niño de 9 años con distrofia muscular: «En los primeros instantes perdí la audición, no podía oír al médico, no me lo creía»

«Cuando tienes un hijo piensas que va a estar sano. Es lo lógico. Pero tienes un hijo que te dicen que un día va a perder la marcha. No me lo podía creer cuando nos dieron el diagnóstico». Estas palabras son de Marine Hiez, mamá de Ilan, un niño con Distrofia Muscular Congénita por Déficit de Colágeno VI (DMC-COL6), una enfermedad rara que padece menos de 1 niño de entre 30.000, de carácter degenerativo, que afecta a los músculos y está causada por una mutación en alguno de los tres genes implicados en la síntesis de colágeno del músculo esquelético. Aunque han pasado 5 años desde que los médicos le pusieron nombre a la enfermedad que padecía Ilan, Marine tiene muy presente como vivió aquel momento cuando su hijo tenía 4 años: «En aquellos primeros instantes perdí la audición, no podía oír al médico, no me lo podía creer», explica la misma, que asegura que el proceso de aceptación fue «muy difícil» para ella: «Estuve mucho tiempo en la negación. Es un duelo, pero sacas fuerzas de una parte que no sabes donde la tienes porque no queda otra que pelear», apostilla.

Marine, que llegó a Gijón con su familia hace un tiempo procedente de México por el traslado laboral de su marido, cuenta que en los primeros años de Ilan no tenían ninguna sospecha de que padeciera una enfermedad neuromuscular porque «en el embarazo me decían que todo estaba bien y en los seguimientos que le hacía el pediatra también nos decían que todo estaba bien a nivel motor y de desarrollo». Explica que fue al comenzar en la escuela infantil cuando las maestras la empezaron a alertar de que «había algo» en el desarrollo de Ilan que no iba bien. «Me decían que le faltaba fuerza, pero él es mi primer hijo y por entonces no tenía experiencia ni otro niño con el que comparar», recuerda Marine, que en un primer momento achacó esa falta de fuerza a que con 2 años el niño había tenido una sinovitis inflamatoria de cadera y, por lo que le habían trasladado los facultativos, podía tardar meses en recuperarse del todo.

Sin embargo, al cabo de un año las tres maestras de infantil que tenía la escuela le reiteraron la percepción que tenía todas de que «había algo» por cómo subía las escaleras o se levantaba del suelo, por lo que le recomendaron llevarlo a un ortopediatra. A partir de ahí comenzaron las consultas médicas con neuropediatras y pruebas hasta diagnosticar cuando tenía 4 años que Ilan padece Distrofia Muscular Congénita por Déficit de Colágeno VI, si bien, Marine señala que es «de espectro leve» y que eso le permite «llevar una vida casi normal» pese a la discapacidad. «Va al colegio normalmente y, lo único, que le ayudan a subir la mochila cuando pesa mucho y varias veces a la semana le hacen estiramientos en el colegio», explica la misma. Además, Ilan hace natación, muy importante para mantener a raya la enfermedad, al igual que las férulas de calor con las que duerme, y está en un equipo de fútbol «porque le gusta jugar al fútbol y, a pesar de que se cansa, se mantiene contento y activo».

Marine Hiez reconoce que, por su enfermedad neuromuscular, Ilan camina un poco de puntillas y le cuestan acciones como recortar o abrir una botella «porque no tiene la misma fuerza que un niño de su misma edad», pero destaca que a sus 9 años no se deja vencer por la enfermedad: «La discapacidad no es su tarjeta de presentación. Es un guerrero con ganas de luchar hasta el final, que acepta lo que tiene, pero no se pone limitaciones», manifiesta esta mamá, que apostilla a esto que «Ilan es un niño muy feliz». Además, también pone de relieve que, aunque la distrofia muscular tiene un impacto físico, los niños que la padecen suelen ser muy inteligentes y, por tanto, en el caso de Ilan es muy resolutivo y autónomo en sus estudios «y se vale por sí mismo», subraya.

Apoyo de la Fundación Noelia y ASEMPA

Volviendo a lo difícil que fue para ella y su familia aceptar y normalizar la enfermedad de Ilan, Marine señala lo importante que fue contar, primero con el apoyo de la Fundación Noelia y, después, cuando llegaron aquí a Asturias, de la Asociación de Enfermedades Neuromusculares del Principado de Asturias (ASEMPA). Explica la misma que la enfermedad de su hijo se la diagnosticaron cuando en México, de donde es su marido y donde vivían. No obstante, Marine Hiez, que es natural de Francia, buscó una segunda opinión en su país para la enfermedad de Ilan. Fue entonces cuando tuvo conocimiento de que en Cataluña estaba la Fundación Noelia, una organización sin ánimo de lucro que atiende a personas afectadas por la Distrofia Muscular por déficit de colágeno VI y a sus familias, además de impulsar líneas de investigación, que puedan contribuir en el desarrollo de tratamientos para el cuidado de esta enfermedad, así como, en el conocimiento de la misma.

«Me asesoré con esta Fundación y nos ayudaron muchísimo», apunta Marine, que igualmente pone de relieve lo importante que ha sido para su familia haber tenido el apoyo y la ayuda de ASEMPA cuando se vinieron a vivir a aquí a Asturias por el traslado laboral de su marido. «Llevamos casi un año vinculados a ASEMPA y tengo que decir que ASEMPA fue la luz porque para mí esta asociación ha sido un apoyo enorme. El personal, Clara, concretamente, me ayudó muchísimo cuando tuve problemas administrativos para que continuara el seguimiento médico de Ilan», detalla Marine, que pone en contexto la importancia que les supuso ese apoyo cuando llegaron a vivir a Gijón los 4 miembros de su familia (tiene una hija menor que Ilan) teniendo en cuenta que «yo soy francesa, mi marido es de México, de donde nos vinimos, y no conocíamos a nadie en Asturias».

Seguimiento periódico de Ilan

Para mantener controlada su enfermedad neuromuscular, Ilan se somete a revisiones médicas periódicas con diferentes especialistas en el Hospital de Cabueñes. «Es importante el seguimiento frecuente que le hacen porque es una enfermedad que puede evolucionar de forma agresiva», explica Marine, que matiza que, por el momento, los médicos no pueden determinar con certeza como va a ser la evolución en el caso de Illan. «Hay niños con esta enfermedad que no han caminado nunca. Ilan sí camina, pero es una enfermedad con mucha retracción que puede hacer que pierda la movilidad más adelante», comenta. No obstante, la misma añade que, más allá de la baja fuerza muscular, la parte más delicada es la parte respiratoria, ya que esta enfermedad genera que la caja torácica sea más estrecha y puede impedir que el pulmón se expanda al máximo.

«Es por ello que en un momento dado quienes tienen esta distrofia muscular llegan a necesitar un aparato para respirar por la noche, pero es pronto para saber cómo va a ser la evolución de Ilan», traslada Marine, que insiste en la importancia que tiene que su hijo haga natación: «es su medicina mientras no haya tratamiento que mejore la calidad de vida», apostilla desde la disposición de seguir peleando porque su hijo tenga el mejor futuro: «estamos en la lucha», concluye.

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