Asturias se vuelca con Martina, la única paciente de síndrome de Dravet en la región
ASTURIAS
El Club de Regatas de Gijón acoge una gala que busca dar visibilidad a esta enfermedad y recaudar fondos que se destinarán a la investigación y a mejorar la calidad de vida de sus pacientes
04 oct 2024 . Actualizado a las 05:00 h.«Las crisis no te avisan, pueden ocurrir en cualquier momento y eso requiere estar pendientes las 24 horas del día», relata Pedro Muñiz. Es el padre de Martina, la única paciente asturiana de síndrome de Dravet. Una enfermedad rara dentro de la familia de las epilepsias, que provoca episodios repentinos e intratables de esta dolencia, entre otras muchas afecciones y complicaciones cognitivas y en el desarrollo. Cuenta con una incidencia de un caso por cada 16.000 nacimientos. Además de las crisis epilépticas prolongadas y frecuentes, también provoca afecciones ortopédicas, retraso en el desarrollo, dificultades en el movimiento y el equilibrio y un deficiente funcionamiento del sistema nervioso autónomo. Sus actuales opciones de tratamiento son muy limitadas y requieren de un cuidado constante al paciente, por lo que la enfermedad afecta gravemente a la calidad de vida de quienes la sufren y su entorno.
Este síndrome suele diagnosticarse durante los primeros años de vida de los pacientes, algo que supuso momentos duros para la familiade Martina: «Vas viendo que las crisis epilépticas se repiten con frecuencia y a los meses, años, ves que su desarrollo no va a la velocidad que todos deseamos», comenta Muñiz. A sus 12 años, Martina no puede llevar una vida como la de cualquier otra niña de su edad: «Hay actividades habituales que suponen un riesgo grande para ella, como bañarse en el mar», explica su padre.
Como en tantas otras de las denominadas enfermedades raras, no existe un tratamiento eficaz contra este síndrome ni una investigación suficientemente profunda que ayude a mitigar sus efectos. Martina está «polimedicada», con algunos fármacos que «tienen importantes contraindicaciones», pero que resultan fundamentales para que goce de una calidad de vida digna: «Entendemos que el beneficio es mayor que el perjuicio que le pueden causar», subraya Muñiz.
Los considerables gastos que supone la afección también son significativos para la economía familiar: «Cuando entra la enfermedad en una casa, ya sabes que los ingresos van a ser menores». Los padres deben costear los medicamentos y los cuidados que requiere Martina, entre los que se encuentran fisioterapia y logopedia, sin ayuda de las administraciones.
Pese a todo, la Fundación Síndrome de Dravet es su gran aliada en esta causa. Formada por familias de toda España que sufren esta patología, la institución se mantiene permanentemente activa organizando eventos, galas, citas deportivas y otras actividades que buscan visibilizar la enfermedad y a sus pacientes, recaudando fondos que destinan a investigar y a mejorar la calidad de vida de quienes la sufren.
Este viernes el Club de Regatas de Gijón acoge, a partir de las 20.00 horas, una cena solidaria con la que dar a conocer el trabajo de esta Fundación y con la que se han volcado numerosas instituciones, desde empresas privadas asturianas hasta, incluso, la Asociación de Veteranos del Real Sporting de Gijón, a la que Pedro Muñiz pertenece.
«Espero que las administraciones vayan conociendo más sobre esta enfermedad, que los diagnósticos sean más rápidos y que mejore su colaboración con las familias, porque en este momento es ínfima, por no decir inexistente», reclama el padre de Martina. Hasta que ese momento llegue, esta joven asturiana y la Fundación Síndrome de Dravet continuarán su lucha diaria por hacer más visible esta enfermedad rara e instar a las instituciones a avanzar en la investigación y el apoyo a las familias afectadas.