La madre de una niña asturiana con síndrome de Angelman: «Solo en especialistas gastamos unos 700 euros al mes»
ASTURIAS
Esta rara enfermedad genética, que provoca problemas en el desarrollo del cerebro y el cuerpo, afecta a unas 800 personas en España y a una docena en Asturias
30 jul 2022 . Actualizado a las 05:00 h.Deva tenía 13 meses cuando, después de ponerse mala, empezó con unos movimientos involuntarios que alertaron a sus padres. «Antes sospechábamos de un retraso madurativo, a esas edades es normal que los niños tengan sus ritmos. Después de ponerse mala por primera vez, la llevamos a urgencias y esos movimientos les pusieron en alerta. Pidieron que le hicieran las pruebas genéticas para descartar el síndrome de Angelman, pero salió positivo», cuenta su madre, María Jesús Rodríguez, sobre cómo descubrieron que su hija padecía esta enfermedad rara que solo afecta a 800 personas en España y a una docena en Asturias.
El síndrome de Angelman es un trastorno genético, causado por pérdida de la función del gen UBE3A que está en cromosoma 15, que provoca problemas o incapacidad de habla, retraso en el desarrollo, epilepsia, problemas de equilibrio… En el caso de Deva, «es un síndrome de Angelman de manual, tiene todos los síntomas. Ahora tiene 3 años y empieza a soltarse y dar algunos pasos por su cuenta. Tiene una epilepsia y discapacidad. Deva es totalmente dependiente», explica Rodríguez sobre la enfermedad rara de su hija.
Tras descubrir que su hija sufría síndrome de Angelman, «se nos cayó el mundo encima. Sales de la consulta pero tampoco te explican nada. Nos fuimos enterando después, cuando aceptas que tienes que vivir con esta enfermedad», Rodríguez lamenta que no haya un psicólogo para las familias y un trabajador social que oriente que informe sobre los pasos a seguir en unos momentos tan difíciles. «Toda la información, por ejemplo en el tema de ayudas para la dependencia o qué hacer para conseguir horas de apoyo, la sacamos por nuestra cuenta o a través de otras familias que también tienen a una persona con síndrome de Angelman con los que estamos en contacto».
Desde entonces, su vida gira en torno a su hija. Rodríguez ha tenido que pedir una reducción de jornada del 60% para poder atender a Deva y acudir con ella a las consultas médicas que tienen cada semana. Rodríguez explica que ella y su marido son mileuristas y ya antes vivían «sin ningún lujo, ahora no tenemos otra opción que ir tirando sin ninguna perspectiva de ahorro» a causa de los especialistas y cuidados especiales que requiere su hija.
Actualmente no existe cura para el síndrome de Angelman pero sí tratamientos que ayudan a mejorar la calidad de vida. Rodríguez denuncia la falta de justicia entre comunidades, que en Asturias las terapias en atención temprana están incluidas hasta los tres años, después te buscas la vida mientras que en otras comunidades es hasta los 6 años». Deva acude varias veces por semana al fisioterapeuta y al logopeda, todo pagado por sus padres.
Además, también a equinoterapia, que le ha ayudado bastante en el control postural y ha logrado que de sus primeros pasos. «Entre esas tres terapias gastamos unos 700 euros al mes». Salen adelante con mucho esfuerzo económico. Deva es dependiente en grado 3 y tiene 387 euros al mes de ayuda. «Ese dinero no lo tocamos. Lo ingresamos en una cuenta para cuando sea mayor, ya que el futuro es incierto».
La esperanza de los padres de Deva y del resto de familias con personas con síndrome de Angelman reside en alguno de los ensayos clínicos que se están llevando a cabo en Estados Unidos, así como en Barcelona o Sevilla, entre otras ciudades. «Nunca va a ser una cura total pero si es algo que mejore su calidad de vida, que reduzca su epilepsia…Ya es bastante».
Deva comenzó el colegio el año pasado. En esta fase de su educación, sus padres han priorizado su desarrollo social y por eso estudia en un colegio ordinario. «Es muy importante, además de encontrar una cura y un tratamiento, visibilizar este tipo de enfermedades para conseguir una normalización. A nadie le gusta que le miren por la calle», argumenta su madre sobre por qué eligieron un colegio infantil ordinario. «Tiene sus horas de apoyo y por ahora declinamos el colegio específico porque, aunque son menos niños y pueden dedicarle más tiempo, tenemos muy en cuenta el factor social. Al final esperas que tu hija pueda ir al parque y jugar con otros niños, como los demás. Eso es la inclusión», afirma Rodríguez.
Además, hay otra razón para que optasen por, de momento, no llevarla a un colegio específico. «Existe una beca del ministerio para la reeducación del lenguaje pero solo las dan si el niño acude a un colegio ordinario. A nosotros nos la han concedido por esa razón, pero si cursa en uno específico argumentan que ya tiene las horas necesarias y nada más lejos. Mi hija y los otros niños con síndrome de Angelman necesitan logopeda casi 24 horas», señala la madre de Deva.
La Fundación Fast España fue creada por las familias de los afectados con síndrome de Angelman para visibilizar esta enfermedad rara, concienciar de la realidad que atraviesan y promover el desarrollo de terapias con el objetivo de hallar una cura. Rodríguez y su familia son miembros. «Ayuda mucho hablar con personas que viven tu misma situación. Lo que no se ve no existe y nosotros existimos. Estas enfermedades existen. La cuestión está en normalizar, integrarlos en la sociedad, que no se sientan marginados. A nadie le gusta que le señalen por la calle». Desde la Fast están haciendo campañas de concienciación, como la exposición en el espacio solidario del Centro Comercial Parque Principado, con el fin de que las personas con síndrome de Angelman puedan tener una vida lo más normal posible.