Tomás Rubio, enfermo de adrenoleucodistrofia: «Me pinchan bótox en los abductores porque se quedan superrígidos. Es dolorosísimo»
ASTURIAS
Los médicos tardaron 12 años en dar exactamente con la enfermedad rara que padece. «Me caigo día sí y día también pero no usaré silla de ruedas hasta que no sea capaz de dar un paso», asegura
17 may 2022 . Actualizado a las 09:27 h.Tomás Rubio tiene 66 años y sufre adrenoleucodistrofia degenerativa. Se trata de una enfermedad rara que afecta a las terminales nerviosas de los músculos de todo el cuerpo pero, especialmente, de cintura para abajo. «Camino muy mal, parezco un borracho y no tengo fuerza en las piernas», asegura Rubio, quien reconoce que se cae «un día sí y otro también» pero se resiste a utilizar silla de ruedas hasta que sea inevitable. La enfermedad no tiene cura y solo la fisioterapia le ayuda a ralentizar el deterioro. Además, cada seis meses le pinchan bótox en los abductores porque los tiene «superrrígidos». «Es dolorosísimo», asegura, pero al poco de recibir la inyección su estado mejora durante unas semanas.
Rubio vive en Gijón y trabajaba como maestro eléctrico. Sus problemas de salud comenzaron en 2005, pero no fue hasta 12 años cuando le diagnosticaron adrenoleucodistrofia degenerativa. Antes, le realizaron «miles de pruebas» y le dieron varios diagnósticos diferentes. «Primero me dijeron que tenía polineuropatía, pero ahí dentro entran muchas cosas y no fue hasta mucho después cuando en el HUCA dieron con la enfermedad», asegura. Rubio explica la patología con sus propias palabras para que sea fácil de entender: «Es como si a los músculos no les llegase suficiente electricidad, por así decirlo. Las terminales nerviosas están pachuchas y esto hace que de cintura para abajo esté muy mal». «Es una enfermedad que te invalida mucho», afirma.
Los primeros síntomas que notó fueron en 2005. Por aquella época, su jornada laboral era de entre 12 y 14 horas, por lo que cuando comenzaron a dolerle las lumbares pensó que sería lumbalgia. Fue al médico y ese fue el diagnóstico. Le pusieron una inyección pero, a partir del segundo día, empezó a notar que «de cintura para abajo estaba todo acorchado y no tenía sensibilidad». Y ahí empezó su periplo por los hospitales. Primero en traumatología y luego en neurocirugía. «Como no sabían qué tenía, probaban con distintas medicaciones, y un poco sí que mejoré, pero estuve en silla de ruedas dos meses y en rehabilitación tuve que aprender a caminar de nuevo», explica. Además, asegura que «ahí me dieron el alta porque no tenían un cirujano plástico que me hiciera una biopsia y que eso permitiera ver exactamente lo que tenía».
Más adelante, en el HUCA le propusieron experimentar con un nervio sintético. «En mi situación, yo me apunto a un bombardeo», asegura. Le pusieron siete centímetros de nervio sural y vieron que tenía dañadas las fibras internas de los nervios y que no tenía mielina. El experimento funcionó y, según Rubio, a día de hoy los médicos ya colocan nervios de hasta 27 centímetros. Desde los primeros síntomas, ya habían pasado nueves meses y todavía no habían dado con su enfermedad exacta. Lo intentó en la medicina privada, en Navarra, pero sin éxito.
Justo antes de la pandemia, Rubió se enteró de que en Oviedo había un equipo de neurólogos interesados en el estudio de enfermedades raras. Le hicieron pruebas que nunca le habían hecho y, aunque algunas eran dolorosas, siguieron investigando. A los dos meses le dijeron que tenía adrenoleucodistrofia degenerativa. Es un tema genético y sus familiares tuvieron que hacerse pruebas para ver si alguien más la padecía. «Mi hermana pequeña lo tiene pero las mujeres son portadoras y no lo desarrollan», explica. «Cuando se detecta en niños es posible solucionarlo con células madre, pero al ser mayor no tengo medicación ni nada paliativo», asegura. «Probaron con muchas cosas pero nada funciona. Lo último fue con una medicación que utilizan para la esclerosis múltiple, pero tampoco», añade
Con esta situación, «lo único que funciona es machacarme en el fisio. No dejar que los músculos y los tendones se aletarguen. Además, me ponen bótox en los abductores porque tienden a quedarse superrígidos. Son tres pinchazos en cada pierna cada seis meses y es dolorosísimo. Te deja baldado porque te relaja mucho los abductores y no eres capaz a ponerte de pie, pero a los dos días estás bastante bien», detalla.
«De cintura para arriba estoy normal, entre comillas. Los músculos sufren la afectación, pero es sobre todo de cintura para abajo. Perdí toda la mielina de los nervios y me caigo día sí y día también pero me niego a la silla de ruedas. Hasta que vea que no puedo dar un paso no me subo a una silla ruedas», sentencia Rubio. Las secuelas son físicas pero reconoce que durante tres o cuatro años fue al psiquiatra. «Fue un golpe muy duro porque de golpe ves que no vales para nada. Yo era hiperactivo, fui piragüista toda la vida y estaba muy fuerte», explica.
Rubio, que acude a fisioterapia cuatro días a la semana, es consciente de cómo se va a desarrollar la enfermedad. «Los tendones se van a encoger y los músculos no me van a permitir caminar. Tendré que coger una silla de ruedas porque a día de hoy no hay ninguna medicación», señala.
Importancia de ASEMPA
Rubio es miembro de la Asociación de Enfermedades Neuromusculares del Principado de Asturias (ASEMPA), una iniciativa de profesionales médicos, familiares, voluntarios y un grupo de personas afectadas preocupadas por el desconocimiento y la falta de concienciación pública sobre las enfermedades neuromusculares. La finalidad de la entidad es la atención integral, asistencia, rehabilitación y atención psicosocial a personas que conviven con enfermedades neuromusculares (pacientes y familias), con el fin de garantizar la calidad de vida de los usuarios.
En este sentido, Rubio destaca la importancia de este tipo de asociaciones y apunta que, en su caso, ASEMPA, entidad de la que es vicepresidente, le permite «tener un fisio a mi disposición y rodearme de gente con enfermedades similares. Esto nos permite contrastar, aprender, y los profesionales nos orientan». «Esto tipo de asociaciones son fundamentales», sostiene.
Entre otros programas, ASEMPA ofrece información, orientación y asesoramiento; programas de rehabilitación; orientación y atención psicosocial; asistencia y ayuda a domicilio y programas culturales, de ocio y tiempo libre.