Un estudio liderado desde España realizado en 1.700 pacientes ha permitido validar el uso del biomarcador para detectar la enfermedad
09 abr 2025 . Actualizado a las 17:43 h.Diagnosticar el alzhéimer de forma precoz con un simple análisis de sangre. No es la primera vez que se plantea esta alternativa, pero nunca antes ha estado tan cerca de convertirse en una realidad aplicable a la práctica clínica rutinaria. Es lo que ha demostrado un estudio en el que han participado más de 1.700 personas de cinco centros hospitalarios de Barcelona, Suecia e Italia que ha permitido validar la utilidad de un biomarcador en sangre para detectar la enfermedad con una eficacia superior al 90 %. El trabajo se publica en Nature Medicine.
La posibilidad se ha convertido en una realidad gracias al ensayo liderado por investigadores del BarcelonaBeta Brain Research Center (BBRC), centro de investigación de la Fundación Pasqual Maragall, y del Instituto de Investigación del Hospital del Mar, con la Universidad de Gotemburgo y la Universidad de Lund, en Suecia. El estudio ha permitido validar la capacidad de establecer el riesgo de alzhéimer en personas con síntomas de deterioro cognitivo a partir de la detección en sangre de un biomarcador, phospho-tau217. También ha participado el hospital y la universidad de Brescia, en Italia.
A partir de cuatro cohortes hospitalarias, del Hospital del Mar, del Hospital de Gotemburgo, del Hospital del Malmö y del Hospital de Brescia, y de una de atención primaria en Suecia, se ha analizado en 1.767 personas la utilidad de la detección en sangre del biomarcador. El mismo grupo de investigación ya había demostrado en estudios anteriores su capacidad para determinar el riesgo de sufrir alzhéimer en la fase preclínica de la enfermedad. Ahora, han podido validar un sistema automatizado y escalable de análisis de sangre, Lumipulse p-tau217, diseñado por la empresa japonesa Fujirebio, para establecer los niveles a partir de los cuales se puede asegurar que la persona desarrollará la enfermedad o está libre de riesgo.
«Este hecho nos puede permitir determinar qué personas se tienen que someter a otras pruebas, como es la punción lumbar o un PET, y a cuáles ya no hay que practicar más pruebas, ya que permite detectar el alzhéimer en fases iniciales de forma muy precisa», explica el doctor Marc Suárez-Calvet, investigador del BarcelonaBeta Brain Research Center y médico adjunto del Servicio de Neurología del Hospital del Mar e investigador de su instituto de investigación.
«Hemos podido establecer dos puntos de corte, con los cuales podemos establecer este riesgo. Las personas que tienen niveles del biomarcador p-tau217 entre estos dos puntos de corte son las que tienen que pasar por nuevos tests», explica. A pesar de su alto nivel de precisión, Suárez-Calvet recuerda que «es importante remarcar que los resultados de este biomarcador tienen que ser siempre interpretados por un neurólogo o neuróloga u otro profesional sanitario especializado, después de la adecuada valoración neurológica y nunca como una prueba aislada».
Precisión superior al 90%
El estudio ha permitido establecer que, en los casos de los pacientes procedentes de hospitales, el análisis automatizado del biomarcador en sangre tiene una precisión de más del 90 %, similar a la de la punción lumbar. Para llegar a esta conclusión se han tenido en cuenta tanto las posibles comorbilidades de los pacientes (diabetes, función renal), así como su edad. La eficacia es menor en las personas procedentes de la atención primaria y en aquellas de más de 80 años.
«Nuestros resultados, combinados con la facilidad de uso y de implementación de este tipo de pruebas, pueden facilitar su implementación en la práctica clínica para la obtención de un diagnóstico más acertado del alzhéimer», apunta la doctora Federica Anastasi, investigadora del BBRC y coautora del estudio.
La detección de los niveles del biomarcador phospo-tau217 en sangre se puede hacer de forma sencilla y se puede llevar a cabo en cualquier laboratorio clínico. Esto puede facilitar, según el investigador ourensano Pablo Villoslada, jefe del Servicio de Neurología del Hospital del Mar, «disponer de una herramienta que facilite un diagnóstico acertado y precoz, garantizando el acceso de forma equitativa a los cuidados y a mejores tratamientos».
El estudio demuestra que esta nueva herramienta diagnóstica puede reducir de manera significativa los costes asociados al diagnóstico del alzhéimer, con un ahorro de entre el 60 % y el 81 % en relación con las actuales pruebas diagnósticas. Este impacto económico, sumado a su aplicabilidad a gran escala, puede contribuir a mejorar el acceso al diagnóstico precoz y a mejorar el abordaje clínico de la enfermedad. A pesar de ello, los autores advierten que harán falta nuevos estudios para su implantación en la práctica clínica.
Eloy Rodríguez Rodríguez, jefe del Servicio de Neurología del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla-IDIVAL, que no ha participado en el estudio, asegura que se trata de un gran paso adelante, en una reacción recogida por SMC España. «Los resultados son muy buenos, incluso en estos escenarios más exigentes, utilizando un abordaje con dos puntos de corte que clasifica a los pacientes en valor alto (resultado positivo), valor bajo (negativo) e intermedio (dudosos)», explica.
Únete a nuestro canal de WhatsApp
Los resultados vienen a apuntar la utilidad clínica de este marcador y la capacidad de extender su uso de las consultas especializadas, donde ya están empezando a usarse, y ya están recomendados por el Grupo de Demencias de la Sociedad Española de Neurología (SEN), hacia consultas menos especializadas. «Esto contribuirá a democratizar el diagnóstico biológico de precisión de la enfermedad de Alzheimer, evitando en muchos casos la necesidad de hacer determinaciones de marcadores más invasivas (punción lumbar) o caras y menos disponibles (PET)», asegura Eloy Rodríguez.