La EMA valida este tratamiento avanzado frente a la anemia de células falciformes y la beta talasemia, un trastorno sanguíneo hereditario
15 dic 2023 . Actualizado a las 19:06 h.La Agencia Europea de Medicamentos (EMA) recomendó este viernes, días después de que hiciese lo propio el ente regulador de Estados Unidos, conceder una licencia europea condicional para Casgevy, un fármaco de terapia avanzada para la anemia de células falciformes y la beta talasemia, que sería el primer tratamiento disponible basado en una tecnología de edición genética.
Los expertos de la EMA han emitido una opinión positiva sobre los beneficios del fármaco destinado a contrarrestar los efectos de estos dos trastornos genéticos y, de dar la Comisión europea su visto bueno, Casgevy sería el primer tratamiento disponible que utiliza CRISPR/Cas9, un tipo de tecnología novedosa de edición del genoma.
La agencia, con sede en Ámsterdam, explicó que este tratamiento está indicado para pacientes con beta talasemia dependiente de transfusiones, una enfermedad sanguínea hereditaria, y para la anemia falciforme grave en pacientes mayores de 12 años, para quienes «el trasplante de células madre hematopoyéticas es apropiado y no hay un donante adecuado disponible».
«Esta nueva terapia puede liberar a los pacientes de la carga de las transfusiones frecuentes y las dolorosas crisis vasooclusivas que ocurren cuando los glóbulos rojos falciformes bloquean los vasos sanguíneos pequeños, y tiene el potencial de mejorar significativamente su calidad de vida», explica la EMA.
Ambos trastornos son enfermedades raras hereditarias causadas por mutaciones genéticas que afectan la producción o función de la hemoglobina, la proteína que se encuentra en los glóbulos rojos y que transporta oxígeno por todo el cuerpo.
Las dos enfermedades son debilitantes y potencialmente mortales durante toda la vida.
Casgevy es un tratamiento único y personalizado que consiste en movilizar células de la médula ósea a partir de la sangre del paciente. La tecnología CRISPR se usa en este fármaco para editar células madre sanguíneas del propio paciente, en concreto encuentra una secuencia específica de ADN dentro de una célula.
La EMA basó su recomendación positiva en dos ensayos en curso de un solo grupo.
En el primero, con 42 pacientes de 12 a 35 años y con beta talasemia que recibieron una dosis única, 39 estuvieron libres de transfusiones durante al menos un año. El segundo ensayo incluyó a un grupo de 29 pacientes que padecían anemia de células falciformes, y 28 de ellos no tuvieron episodios de crisis vasooclusivas durante al menos 12 meses seguidos.
Los efectos secundarios más comunes fueron recuentos bajos de glóbulos blancos, incluida neutropenia febril, niveles bajos de plaquetas, enfermedad hepática, náuseas, vómitos, dolor de cabeza y llagas en la boca. Estos eventos se deben a los fármacos necesarios para que las células sanguíneas modificadas se injerten y reemplacen las células madre no modificadas.
Lluís Montoliu, investigador en el Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC) y en el CIBERER-ISCIII destaca que esta es ya la «tercera decisión de una agencia reguladora llega tras la aprobación pionera por parte de la agencia MHRA británica, el 16 de noviembre, seguida de la aprobación por parte de la FDA estadounidense el pasado 8 de diciembre. Se trata de una terapia derivada de la investigación básica, iniciada hace más de 15 años, que ahora se concreta en un tratamiento efectivo para curar, de por vida, tras una única administración de células madre de la sangre sometidas a edición genética, sustituyendo un tipo de globina por otra. Se substituye la beta-globina mutada en esas enfermedades por la gamma-globina fetal, a la que se reactiva para que siga funcionando en la vida adulta, a diferencia de lo que ocurre normalmente, que se desactiva y silencia tras el nacimiento. Las herramientas CRISPR se usan aquí para bloquear la función de una proteína que es la responsable de mantener el gen gamma-globina silenciado en adultos y así conseguir despertar la producción de gamma-globina, que es la que acaba reemplazando a la beta-globina, aportando la curación que necesitan estos enfermos.
Es una excelente noticia, pero mucho me temo que los pacientes y familiares todavía deberán esperar para poder beneficiarse de estas nuevas terapias innovadoras. Tras la recomendación de la EMA ahora es la Comisión Europea quien deberá decidir sobre la comercialización en Europa de esta terapia. Luego seguirá la previsible autorización de la agencia española (AEMPS) y luego todavía tendrá que fijarse un precio para poder administrar esta terapia en la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos y Productos Sanitarios del Ministerio de Sanidad, debatiéndolo con las empresas farmacéuticas que han lanzado esta terapia: Vertex Pharmaceuticas y CRISPR Therapeutics, esta última es la empresa promovida por la Premio Nobel Emmanuelle Charpentier. Es decir, que me temo que queda todavía un largo recorrido administrativo y burocrático para poder empezar a administrar esta terapia CRISPR en España», señala el científico en declaraciones a SMC España.
«En EE UU el precio acordado para la administración es de 2,2 millones de dólares por paciente. Estos elevados precios de acceso a estas terapias hacen albergar dudas sobre la accesibilidad de estas terapias a todos los pacientes que las necesitan (alrededor de 400.000 personas nacen anualmente con anemia falciforme, 300.000 de ellas, solamente en África). Este es el reto y dilema ético que tenemos que resolver: conseguir que las terapias puedan administrarse a todo el mundo que las necesite y hacerlo a precios razonables y asumibles por los sistemas nacionales de salud de cada país, respetando el legítimo derecho de las empresas farmacéuticas a obtener beneficios tras la inversión realizada en el desarrollo de la terapia, sin olvidar que esta terapia, como muchas otras, surge desde la academia, desde la investigación básica, previamente ya financiada también con fondos públicos. Bienvenida sea esta recomendación de autorización por parte de la EMA, pero todavía nos queda tiempo para que esta terapia empiece a repartir alegrías entre los enfermos españoles de anemia falciforme y beta talasemia que puedan beneficiarse de ella», concluye Montoliu.