El tratamiento se dirige a pacientes con anemia falciforme, que recibirán una transfusión de sus propias células una vez modificadas para corregir el fallo que desencadena la enfermedad
08 dic 2023 . Actualizado a las 19:39 h.La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de Estados Unidos anunció este viernes la aprobación de dos tratamientos para la anemia de células falciformes (SCD), uno de los cuales, Casgevy, es la primera terapia disponible comercialmente en el país basado en tecnología de edición genética.
La FDA ha informado de la aprobación de Casgevy y Lyfgenia para contrarrestar los efectos de este trastorno genético por el que los glóbulos rojos se vuelven rígidos y pegajosos al cambiar de forma de disco a forma de medialuna.Casgevy es, además, el primer tratamiento aprobado por la FDA que utiliza un tipo de tecnología novedosa de edición del genoma, «lo que indica un avance innovador en el campo de la terapia génica», señala la agencia.
La anemia de células falciformes es un grupo de trastornos sanguíneos hereditarios que afectan a aproximadamente 100.000 personas en Estados Unidos. Es más común entre los afroamericanos y, aunque es menos prevalente, también afecta a los hispanoamericanos.
El principal problema de la anemia falciforme es una mutación en la hemoglobina, una proteína que se encuentra en los glóbulos rojos y que suministra oxígeno a los tejidos del cuerpo.
Los glóbulos rojos falciformes restringen el flujo en los vasos sanguíneos y limitan el suministro de oxígeno a los tejidos del cuerpo, lo que provoca dolor intenso y daño a los órganos, que puede causar discapacidades potencialmente mortales o muerte prematura. Los dos tratamientos aprobados se elaboran a partir de las células madre sanguíneas del propio paciente, que se modifican y reimplantan.
Casgevy es la primera terapia validada por la FDA que utiliza CRISPR/Cas9, un tipo de tecnología de edición del genoma que puede utilizarse para cortar ADN en áreas específicas, lo que permite editar (eliminar, agregar o reemplazar) con precisión el ADN.
La seguridad y eficacia de Casgevy se evaluó en un ensayo con 44 pacientes que tenían antecedentes graves y el resultado primario de eficacia fue la ausencia de episodios graves al menos 12 meses consecutivos durante el período de seguimiento de 24 meses.
En opinión de Nicole Verdun, directora de la Oficina de Productos Terapéuticos del Centro de Evaluación e Investigación de Productos Biológicos de la FDA, la terapia génica «promete ofrecer tratamientos más específicos y eficaces, especialmente para personas con enfermedades raras donde las opciones de tratamiento actuales son limitadas».
Casgevy, una terapia génica basada en células, está aprobada para el tratamiento de la anemia falciforme en pacientes de 12 años o más con crisis vasooclusivas recurrentes. Las células madre sanguíneas modificadas mediante edición genética se trasplantan nuevamente al paciente, donde se injertan (se adhieren y multiplican) dentro de la médula ósea y aumentan la producción de hemoglobina fetal (HbF), un tipo de hemoglobina que facilita el suministro de oxígeno. En pacientes con anemia de células falciformes, los niveles elevados de HbF previenen la formación de células falciformes en los glóbulos rojos.
«Estas aprobaciones representan un importante avance médico con el uso de innovadoras terapias genéticas basadas en células para atacar enfermedades potencialmente devastadoras y mejorar la salud pública», dijo Peter Marks,director del Centro de Evaluación e Investigación de Productos Biológicos de la FDA.