Presentan el primer borrador del ADN que muestra la diversidad de la especie, lo que también ayudará a ofrecer diagnósticos más precisos y acelerará la identificación y tratamiento de las enfermedades raras
17 may 2023 . Actualizado a las 16:19 h.Fue hace justo veinte años cuando la ciencia presentó al mundo el primer genoma humano completo, aunque quedaban lagunas en el camino, regiones de ADN, fundamentalmente repetidas, que no se pudieron secuenciar porque no existía tecnología suficiente, con lo que el trabajo no se culminó realmente hasta marzo del pasado año, cuando se desveló el 8 % del material genético que faltaba. Fue, en todo caso, un auténtico hito: el libro de la vida se había desvelado. Ahí estaban las instrucciones necesarias no solo para entender nuestra complejidad, sino también para comprender el origen de las enfermedades e iniciar una nueva era de medicina personalizada que día a día va dando nuevos pasos.
Sin embargo, no era el final del camino. El primer genoma no representaba la diversidad humana, ya que al ser solo de una persona quedaban muchas lagunas. Había que dar un nuevo salto. Y el primer empujón hacia la complejidad humana se acaba de ofrecer con la publicación del primer borrador del pangenoma humano. O, lo que es lo mismo, el repertorio global de genes correspondientes a una especie. El avance, aportado por el consorcio internacional Human Pangeome Reference Constortium liderado por los Institutos de la Salud de Estados Unidos, se ha publicado en tres artículos en Nature y en otro complementario en Nature Biotechnology, lo que revela la trascendencia del hallazgo.
Los científicos han aportado la secuencia completa de 47 personas de orígenes diversos: 51 % africanos; 34 % americanos; 13 % asiáticos y 2 % europeos. Estos últimos fueron menos porque son los más representados en datos genómicos.
Los avances en secuenciación masiva han permitido contrastar y completar muchas regiones del ADN que habían quedado poco cubiertas o que incluso eran desconocidas. El nuevo pangenoma ha descubierto hasta 1.115 nuevas duplicaciones y añadido cerca de 119 millones de bases al genoma humano, lo que supone «una mejora sustancial en cantidad y en calidad», según explica Gemma Marfany, catedrática de Genética en la Universidad de Barcelona, en una reacción recogida por SMC España.
La información es todavía un primer borrador, ya que el pangenoma de referencia se espera obtener el próximo año con la inclusión del material genético de 350 personas.
En todo caso supone un primer avance que contribuirá a acelerar la medicina personalizada y, de forma especial, a desentrañar la causa de múltiples enfermedades raras cuyo origen aún es desconocido y a facilitar nuevos tratamientos, también para las patologías complejas.
El director del Programa de Referencia del Genoma Humano, del que forma parte el HPRC, Eric Green, destacó que se trata de «un logro científico increíble, que proporciona una visión ampliada del ADN de la humanidad».
Un pangenoma de alta calidad, que refleje cada vez más la diversidad de la población humana, permitirá «a los científicos y los profesionales sanitarios comprender mejor cómo influyen las variantes genómicas en la salud y la enfermedad y avanzar hacia un futuro en el que la medicina genómica beneficie a todos», añadió.
«Este nuevo pangenoma va a devenir en el nuevo genoma humano de referencia que los investigadores utilizaremos en nuestra actividad diaria. Mejorará sustancialmente el diagnóstico genético, tanto el de las enfermedades raras como, especialmente, el de las enfermedades complejas, en las que las variantes estructurales han sido un caballo de batalla, ya que no eran fácilmente detectables con el genoma de referencia actual y las técnicas usadas hasta el momento. Se desarrollarán nuevos algoritmos que permitirán una mayor precisión en el diagnóstico», avanza Gemma Marfany.
En la misma línea se pronuncia Marc Martí-Remon, profesor de investigación Icrea en el Centro de Regulación Genómica de Barcelona, quien, pese a matizar que aún queda trabajo por delante, «este trabajo nos aplana el camino hacia una medicina personalizada más precisa para cualquier paciente, independientemente de su origen geográfico».
El genoma de dos personas es, por término medio, idéntico en más de un 99 % y son las pequeñas diferencias las que contribuyen a la singularidad de cada uno. La compresión y catalogación de lo que es distinto «nos permite entender cómo funcionan las células y su biología, así como las diferencias genéticas y cómo contribuyen a las enfermedades», explica Karen Miga, de la Universidad de California, una de las participantes en el trabajo.
Paten, por su parte, ha resumido que lo que se está haciendo “es rediseñar los cimientos de la genómica para crear una representación diversa e inclusiva de la variación humana como estructura de referencia fundamental, y mitigar así el sesgo”, un aspecto fundamental si “queremos que el futuro de la medicina de precisión beneficie a todos por igual”.
