La enfermedad en edades tempranas se asocia con una mutación, pero lo más sorprendente del caso, aún en estudio, es que ni en el paciente ni en su familia se detectó ninguna variación genética relacionada con la dolencia
16 feb 2023 . Actualizado a las 18:26 h.El alzhéimer sigue desconcertando a la ciencia. Se sabe que es una enfermedad muy compleja, con múltiples mecanismos biológicos y ambientales implicados en su origen y desarrollo, pero el misterio se ha acrecentado aún más con el diagnóstico de la patología a un joven chino de 19 años, lo que lo convierte en la persona más joven descrita en la literatura médica con alzhéimer. El caso se recoge en la revista científica Journal of Alzheimer's Disease.
Pero si el caso es excepcional en sí mismo, lo que lo convierte en algo extraordinario es que el origen de la enfermedad en el paciente no parece tener origen genético. Todos los episodios de alzhéimer prematuro en personas de entre 30 y 50 años, e incluso un poco más jóvenes, conocidos hasta ahora son de origen genético.
Hay tres genes asociados a los casos de la enfermedad de inicio precoz, por lo que si una persona los hereda de sus padres puede empezar a presentar síntomas a los 30 años. Es lo que también se conoce como alzhéimer familiar, muy poco frecuente. Pero ninguno de los miembros de la familia del joven chino presentaba signos de alzhéimer o demencia, por lo que tampoco podría encuadrársele en esta categoría. Los investigadores del Capital medical Universitiy de Pekín también realizaron una secuenciación completa de su genoma y no le encontraron ninguna mutación relacionada con el mal degenerativo ni ningún gen sospechoso.
Tampoco presentaba otras enfermedades, infecciones o traumatismos craneales que pudieran explicar su repentino deterioro cognitivo. Antes de este diagnóstico, el paciente más joven con alzhéimer tenía 21 años y sí portaba la mutación del gen PSEN1, que provoca que se acumulen proteínas anormales en el cerebro, formando placas tóxicas, una de las características del alzhéimer.
El joven comenzó a experimentar deterioro de la memoria a los 17 años y las pérdidas cognitivas empeoraron con el tiempo. Las imágenes del cerebro del paciente mostraron una contracción en el hipocampo, que está involucrado en la memoria, y su líquido cefalorrraquídeo insinuó marcadores de esta forma más común de demencia.
Dos años antes de ser derivado a la clínica donde fue tratado, el paciente también comenzó a tener dificultades para concentrarse en clase. Tenía dificultades para leer y su memoria a corto plazo empezó a fallar. A menudo no podía recordar los sucesos del día anterior y siempre extraviaba sus pertenencias. Un año después de ser derivado a la clínica de la memoria mostró pérdidas en el recuerdo inmediato.
Aunque el caso en la revista científica se presenta como un diagnóstico de alzhéimer precoz, los investigadores precisan que todavía necesitan un seguimiento a largo plazo del joven para confirmar su sospecha. En todo caso, el equipo asegura que el paciente está «alterando nuestra comprensión de la edad típica de inicio del alzhéimer temprano».
«El paciente tenía alzhéimer de inicio muy temprano sin mutaciones patogénicas claras», escriben el neurólogo Jianping Jia y sus colegas en la revista científica , «lo que sugiere que aún se debe explorar su patogenia».
El estudio de caso simplemente demuestra que el alzhéimer no sigue un solo camino, y es mucho más complejo de lo que pensábamos, emergiendo a través de numerosas vías con diferentes efectos.
