Una bebé seleccionada genéticamente salva a su hermana mayor de una rara enfermedad
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Es la primera vez que este procedimiento se usa en España para tratar la drepanocitosis
15 dic 2022 . Actualizado a las 21:03 h.Diama, de 11 años, le debe la vida a su hermana Sokna, de 3. Había heredado de sus dos padres —los dos tenían el gen portador— una mutación genética que le había originado una enfermedad hereditaria denominada drepanocitosis, una patología de la sangre que reducía su esperanza de vida a los 30 o a los 40 años como mucho. Ahora podrá hacer una vida normal, como cualquier otra persona, gracias al trasplante de médula ósea que recibió de su hermana, el único compatible.
Sokna fue su esperanza incluso antes de haber nacido. Fue en noviembre del 2015 cuando los padres de las dos niñas acudieron al hospital Sant Pau de Barcelona derivados por su pediatra, Marta García-Bernal. Su enfermedad deformaba sus glóbulos rojos, lo que le originaba complicaciones en distintos órganos. Tenía anemia crónica y dificultades en la circulación sanguínea, por lo que eran frecuentes sus ingresos hospitalarios.
La opción que le ofrecieron los médicos fue tener otro hijo mediante fecundación in vitro, aunque seleccionando previamente los embriones mediante ingeniería genética para eliminar los genes que causaban la enfermedad. Así fue como nació Sokna, una niña completamente sana. Y fue su médula, compatible con la de su hermana, la que curó a Diama.
Tras tres ciclos de fertilización, Sokna nació en septiembre del 2019, aunque la recogida de sangre del cordón umbilical no fue suficiente. Hubo que esperar a dos extracciones de médula ósea, en marzo y mayo del 2021, para que su hermana mayor pudiera beneficiarse del tratamiento.
Y así fue. Diama ahora ya no tiene sintomatología y puede hacer una vida normal, tras convertirse en la primera persona en España en recibir este tratamiento para curar su enfermedad. Son ya muchos niños los que, desde hace años, han permitido salvar la vida de sus hermanos aquejados de enfermedades raras de base genética, pero esta es la primera vez que se ha utilizado para la drepanocitosis.
El único tratamiento posible era un trasplante de células hematopoyéticas de un donante no afectado por la enfermedad, compatible inmunológicamente con la paciente y cromosómicamente normal. Y fue un éxito.
«Antes me sentía muy mal, me dolía la barriga y los huesos, pero ahora me siento mucho mejor, ahora puedo ir al patio en el cole cuando hace frío y puedo correr en educación física», explicó este jueves Diama en la presentación de su caso en declaraciones recogidas por la agencia Efe.
Su madre, Oulimata Nddiaye, corroboró su franca mejoría. «Está muy bien, no tiene dolor ni se queja. No podemos estar más felices», dijo. Tras el éxito de la fecundación in vitro de Sokna, la familia se animó a tener más hijos y, por el mismo procedimiento, nacieron dos gemelos que ahora tienen cinco meses. Y también están libres de la enfermedad.