Los investigadores rastrearon el ADN de más de tres millones de personas de distintas procedencias
08 dic 2022 . Actualizado a las 10:31 h.Un gran estudio genético, que ha analizado los datos de más de 3,4 millones de personas, ha identificado más de 2.300 genes que predicen el consumo de alcohol y tabaco. La mayoría de estos genes eran similares en personas de ascendencia europea, africana, americana y asiática.
El consumo de alcohol y tabaco se asocia a aproximadamente el 15 % y el 5 % de las muertes en todo el mundo, respectivamente, y está relacionado con enfermedades crónicas como el cáncer y las cardiopatías. Aunque el entorno y la cultura pueden influir en el consumo de una persona y en la probabilidad de que se vuelva adicta a estas sustancias, la genética también es un factor que contribuye, según esta investigación, publicada este miércoles en la revista científica Nature.
«Hemos identificado más de 1.900 genes que están asociados con los comportamientos de consumo de alcohol y tabaco. Una quinta parte de las muestras utilizadas en nuestro análisis procedían de ascendencias no europeas, lo que aumenta la relevancia de estos hallazgos para una población diversa», ha comentado uno de los líderes del trabajo, Dajiang Liu, profesor y vicepresidente de investigación en el Departamento de Ciencias de la Salud Pública de la Universidad Estatal de Pensilvania (Estados Unidos).
En colaboración con colegas de la Universidad de Minnesota y más de 100 instituciones, Liu y su equipo evaluaron conjuntos de datos genéticos de más de 3,4 millones de personas, de las cuales al menos el 20 % eran de ascendencia no europea.
Según Liu, su estudio es el mayor estudio genético sobre conductas de fumar y beber hasta la fecha, y es el más diverso ancestralmente. Según él, su estudio anterior, de 2019, solo incluía datos de poblaciones de ascendencia europea.
Los investigadores incluyeron conjuntos de datos genéticos de personas de ascendencia africana, asiática oriental y estadounidense y evaluaron una variedad de rasgos de tabaquismo y alcohol que van desde el inicio de la bebida o el tabaquismo hasta el inicio del uso regular y la cantidad consumida. Mediante técnicas de aprendizaje automático, los investigadores identificaron genes asociados a estos comportamientos.
Al comparar los datos entre muestras de distintas ascendencias, Liu y sus colegas descubrieron que había una sorprendente similitud en los genes relacionados con las conductas de consumo de alcohol y tabaco entre las distintas ascendencias, y que el 80 por ciento de las variantes mostraban efectos consistentes en todas las poblaciones estudiadas.
Mientras que algunas variantes genéticas tenían efectos diferentes en las distintas ascendencias o efectos específicos en cada ascendencia, los genes relacionados con el consumo de alcohol y tabaco coincidían en gran medida en las muestras de las distintas ascendencias.
Los investigadores utilizaron el aprendizaje automático para desarrollar una puntuación de riesgo genético que pudiera identificar a las personas con riesgo de padecer determinadas conductas de consumo de alcohol y tabaco.
A pesar de la similitud de los efectos genéticos, el modelo desarrollado a partir de datos de individuos de ascendencia europea sólo podía predecir con exactitud las conductas de consumo de alcohol y tabaco en personas de ascendencia europea.
Dado que el modelo no era tan preciso a la hora de predecir el riesgo entre personas de otras ascendencias, Liu afirma que es necesario desarrollar métodos de predicción más sofisticados aumentando el tamaño de las muestras de ascendencias no europeas, lo que podría mejorar la predicción del riesgo en poblaciones humanas diversas.
«Resulta prometedor comprobar que los mismos genes se asocian a conductas adictivas según la ascendencia. Disponer de datos más sólidos y diversos nos ayudará a desarrollar herramientas de predicción de factores de riesgo que puedan aplicarse a todas las poblaciones», ha afirmado Liu.
El investigador asegura que, en un plazo de dos a tres años, estas puntuaciones de riesgo genético podrían perfeccionarse y pasar a formar parte de la atención rutinaria a las personas ya identificadas mediante cribado básico como de mayor riesgo de consumo de alcohol y tabaco.
En declaraciones a SMC España, Xavier Costas, investigador líder del grupo de Genética Psiquiátrica del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS) y miembro de la Red de Investigación en Atención Primaria de Adicciones (RIAPAd), ha resaltado que «en este trabajo ya se presentan análisis que ponen en evidencia que muchas de las variantes genéticas identificadas lo hacen a través de tipos celulares implicados en el sistema de recompensa cerebral (de acuerdo con los mecanismos propuestos para adicciones)».
«El estudio ha generado un conjunto de información genética de gran valía para una mejor comprensión de los mecanismos de predisposición genética al consumo de alcohol y tabaco, así como de sus consecuencias. Dado el impacto de estas sustancias en la salud, esta información tendrá probablemente una gran relevancia en el futuro, en línea con la medicina de precisión», ha remachado.
