La localidad recaudará fondos en un evento deportivo para ayudar a la investigación del síndrome KAT6A, una afección genética que sufre su pequeño vecino
06 may 2024 . Actualizado a las 05:00 h.Bruno González Lices es un niño de El Entrego con una enfermedad genética muy rara debida a una mutación del gen KAT6A, que se conoce por el nombre del propio gen y también como síndrome de Arboleda-Tham. La investigación y el tratamiento de la enfermedad necesitan inversión privada, porque son muy pocas personas las que la padecen: hay diagnosticadas tan solo 300 en el mundo, de las que 27 están en España.
Ante esta situación, las familias necesitan recaudar fondos para ayudar a sus hijos, y es lo que ha venido haciendo la de Bruno, que se ha encontrado mucho apoyo en su entorno. Prueba de ello es el evento deportivo que acogerá el polideportivo municipal de El Entrego los días 1 y 2 de junio. Se trata del «Family Training», donde la gente podrá ponerse en forma ayudando a la investigación de la enfermedad. La entrada costará 10 euros y la recaudación se destinará en su totalidad a la Asociación KAT6A para avanzar en las investigaciones.
La madre de Bruno, Verónica Lices Fernández, relata que, cuando Bruno tenía seis meses empezaron a ver que las cosas no iban con la normalidad propia de un niño de esta edad. Le detectaron una enfermedad cardíaca, problemas digestivos y falta de intención de sentarse. A partir del problema del corazón lo enviaron al Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA), donde pensaron que todas las patologías podían responder a algún tipo de síndrome. Le hicieron entonces pruebas genéticas. Las primeras, que buscaban algunas de las enfermedades más comunes, dieron negativo, hasta que finalmente encontraron la mutación en el gen KAT6A. Cuando se lo detectaron, Bruno había cumplido 17 meses.
Este síndrome presenta numerosas patologías, que dependen del tipo de mutación. Pueden darse afecciones cardíacas, digestivas, del desarrollo psicomotor, retraso o falta total del habla, discapacidad visual, rasgos del espectro autista, discapacidad mental o epilepsia. A Bruno le ha afectado al habla, y han tenido que buscar para él una forma alternativa de comunicación a través de una tablet con pictogramas. El niño va a un colegio ordinario, y necesita adaptación para todo. La madre reconoce que «no es fácil jugar con él» porque tiene muchas limitaciones. Por ejemplo, este año, cumplidos los seis, ha comenzado a saltar, algo que los demás niños aprenden mucho antes. «Aunque intelectualmente está casi al ritmo de los demás niños, hay muchas otras cosas en las que él no los puede seguir», explica su madre. Pero él no se detiene. Sus padres lo llevan a terapia para hablar, terapia ecuestre, fisioterapia y todo lo que puedan. «Nuestra función como padres es ayudarlo lo más posible».
Cuando le diagnosticaron el síndrome, como señala su madre, «no había nada de información, había tan solo cuatro estudios en todo el mundo y ninguno de ellos estaba en España; no sabíamos qué hacer; a través de las redes sociales encontramos la asociación, y empezamos a ver qué podíamos necesitar». Fue entonces cuando surgió la oportunidad de hacer un estudio en la Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla. Debido a la rareza de la enfermedad, la sanidad pública no puede asumir los costes, con lo cual la han tenido que financiar las propias familias, y lo han hecho en buena medida gracias a la solidaridad de la gente. Se realizó un estudio durante tres años, con un coste de 42.000 euros al año.
Y el próximo 17 de mayo comienza el ensayo clínico en el hospital sevillano Virgen de la Macarena, para aplicar el estudio y buscar medicación personalizada que ayude a mejorar la calidad de vida de los niños enfermos. Aunque son conscientes de que es una enfermedad crónica, esperan que la medicación ayude a que el desarrollo psicomotor que sea más amplio, que la vista no degenere y que se frenen algunos de los problemas. En todo caso, Verónica Lices tiene claro que a los niños «no se les puede poner un techo», que hay que seguir adelante para que traten de hablar, de moverse mejor, etcétera.
El coste del ensayo clínico no es pequeño para las familias. Tienen que pagar los viajes a Sevilla, la estancia, las visitas y la medicación. De ahí que necesiten el apoyo económico. Hace dos años, ya se había realizado en El Entrego un evento para recaudar fondos, y para esta ocasión fue Fran Linares, de la asociación Revuélcate, el que tuvo la iniciativa de volver a hacer algo.
Bruno, según asegura su madre, «siempre va hacia delante; es el niño más cariñoso del mundo; te colma a besos, es de buen llevar, es una maravilla; puedes ir a cualquier lado y en seguida busca con qué entretenerse; es un niño feliz, que no es consciente de su capacidad, de su diferencia con otros críos».
Merece mucho la pena ayudarlo, y se han unido para lograrlo el centro de entrenamiento Asgard Box y el Patronato Deportivo Municipal de San Martín del Rey Aurelio, promotores del «Family Training». La iniciativa se presentó recientemente en un acto presidido por la concejala de Deportes, Cintia Ordóñez, en el que participaron el propio Fran Linares, director de Asgard Box, y Natalia Arias, del mismo centro deportivo.
Conforme el programa previsto, el sábado 1 tendrán lugar una competición y exhibición e los usuarios de Asgard Box y diferentes retos que se podrán afrontar de forma individual o en familia. Estas actividades se harán también al día siguiente, que además incorporará un circuito funcional de «training» y carrera para todas las familias que se animen a participar. Una oportunidad de hacer algo por la propia salud ayudando a que mejore también la de Bruno y los niños como él.