Marcos Paz Gago tiene 13 años y padece una enfermedad rara relacionada con la prematuridad. «No va a ser Maradona, pero podrá hacer vida normal», decían los médicos. Hoy está en silla de ruedas y necesita asistencia permanente, pero él puede con todo
04 dic 2021 . Actualizado a las 18:23 h.«Ah, Marcos tiene parálisis cerebral». Esta fue la manera en que sus padres se enteraron de golpe, nada más entrar en una consulta rutinaria, de que lo que tenía su hijo no era únicamente un problema de movilidad. Hasta el momento, se habían dado cuenta de que el bebé crecía, pero era incapaz de sentarse. Con año y medio se escurría en el carrito y tampoco conseguían que diese señales de echar a andar, aunque sí hablaba. Cognitivamente, no presentaba problema alguno. No sospechaban que sus dificultades motoras y de visión llevaban el nombre de una enfermedad rara ni que Marcos cambiaría aquel carrito por la silla de ruedas. Las comparaciones con el desarrollo de Irene, su hermana melliza, eran inevitables.
Los dos hermanos nacieron de forma prematura en la semana 31 de gestación. «Los tan prematuros tienen posibilidades de romper una venita en la cabeza, y ellos sufrieron una hemorragia», explica su madre, Isabel. En muchas ocasiones esa hemorragia se reabsorbe sin dejar rastro, como en el caso de Irene. Pero en otras, queda una huella en forma de pequeñas cicatrices. Esas lesiones cerebrales tienen un diagnóstico para Marcos: leucomalacia periventricular, una enfermedad rara que deriva en una parálisis cerebral. Como suele suceder en estos casos, llegar a él no es fácil. Y, lamentablemente, no siempre se descubre de la mejor manera.
Estos niños llegaron al mundo en La Palma. Su padre José Manuel es natural de la isla, y residían en ella por trabajo. «No hay uci pediátrica allí, así que vinieron a buscarlos en helicóptero para llevarlos a Tenerife», relata Isabel, que cuenta que permanecieron cinco semanas en la uci hasta que, antes de salir, una ecografía reveló esas pequeñas cicatrices en el cerebro de Marcos: «En un principio nos dijeron que no nos preocupáramos, que no iba a ser Maradona, pero que podría llevar una vida normal y que mucha gente se muere con ellas sin saber que las tenía». Aunque estaban alerta por sus dificultades motoras, ese fue el mensaje con el que se quedaron hasta que, en una consulta y sin previo aviso, el especialista pronunció el término parálisis cerebral con absoluta normalidad. El mazazo fue absoluto.
Nadie se hace cargo
Desde entonces, la fisioterapia empezó a formar parte de la vida de Marcos. La familia se traslada a Sevilla y allí empiezan a tratarle de forma más clara, les dieron una silla de bebé adaptada y les pautaron fisioterapia especializada en neurología. A sus 3 años, se trasladan a Ares y Marcos es atendido por la Atención Temprana del Sergas hasta los 6. «A partir de esa edad, ya no. Te recomiendan ir al fisio, pero nadie se hace cargo y hay muy pocas ayudas. Tienes que asumir económicamente las terapias, y encontrar uno que sepa de neurología. Para mí, son niños que están muy desatendidos», indica Isabel, que agradece la orientación y los medios que pusieron a su disposición en Fegerec.
Hoy, ha encontrado a ese fisio cualificado en Ferrol. «Durante un mes al año, excepto el pasado por la pandemia y este por la exigencia del cole, nos vamos a un centro especializado que hay en Guadalajara para que reciba tratamiento intensivo. Allí empezó a gatear un poquito. Y ahora, en Ferrol, hemos conseguido hacer la transferencia de la silla al sofá, a la cama y al baño. Eso es importantísimo», indica su madre, encantada de la autonomía que está adquiriendo. Algunas cosas, como ponerse los zapatos y los calcetines, sacar una camiseta o comer según qué pescado, se le resisten. Sin embargo, lo que más notan en el día a día es, con diferencia, la falta de tiempo. Deberes, actividades, terapia... En esta casa sienten que van a los sitios corriendo, pero lo cierto es que llegan a todos.
Al que no le llegan las horas del día es a Marcos. A los quehaceres habituales de un niño de segundo de ESO le suma el fisio dos días a la semana, la equitación, el baloncesto y sus planes en el fútbol. La silla de ruedas es, en su caso, más un apoyo que una limitación. Incluso una vez se lanzó a un vuelo en parapente, y ya piensa en repetir. Pero si tiene que quedarse con algo, elige montar a caballo. «Soy más libre que en cualquier otro lugar. Aunque esté alguien ayudándome, siento la libertad de correr. Y esa es una sensación que no tengo en ningún otro momento», apunta el niño, que en su equipo de Basketmi Ferrol también se pega unas cuantas carreras, pero dice que no es lo mismo. «Siempre recuerdas que estás en ese baloncesto porque no puedes estar en el otro», señala. Tras varios intentos para ser árbitro de fútbol —«no me dejan, dicen que no puedo serlo», lamenta—, Marcos se propone ser entrenador: «Ya que no puedo ser jugador... En eso se resume, en estudiar lo menos posible, ¡lo odio!», apunta, a pesar de sus buenos resultados. Su frustración en el colegio viene, aunque parezca increíble, por las limitaciones que le ponen los demás. En ese sentido, su familia lleva tiempo reclamando a Educación que le pongan a una persona de apoyo físico para esas cosas que a sus músculos les cuesta más hacer, como escribir.
Carencias en el colegio
«Me lleva más tiempo que al resto. Mates me resulta mucho más difícil, porque según avanzan, mi memoria no da para retener tantas cosas. Hay una chica que viene a ayudarme y escribe lo que le digo, pero no le dejan seguir porque no está allí para mí», lamenta Marcos, que no soporta que le insistan en que necesita recibir refuerzo o una adaptación curricular, cuando él ya aprueba todo: «Hay profesores que siguen insistiendo, y me molesta. Yo hice un examen de los músculos perfecto. Pero la profesora quería que se los pintase en una hoja, entonces le fui diciendo a mamá lo que tenía que dibujar. La profesora me dijo que no valía. ¿Qué pasa, que yo no puedo tener un diez porque no puedo pintar?».
Ese fervor propio de la adolescencia se extiende a su apretada agenda. Obviamente, ya sale con sus amigos sin la compañía de sus padres, y por eso buscaron la asistencia de un chico que le ayuda a moverse. Esas quedadas deben ser muy productivas, porque la pandilla de él y la de Marcos ya se han juntado. «Me hacía ilusión ir solo del todo, pero soy un poco cafre. Mi madre tiene más miedo que yo... ya me rompí una pierna y volqué la silla eléctrica», señala Marcos, aunque «desgraciadamente, no hay ninguna chica en la pandilla», bromea. Sí tiene un amigo, Carlos, al que le agradece todo: «Deberíais hacerle la entrevista a él. Hace todo lo que puede por mí, y a veces, si no puede, lo hace igual». Por supuesto, su hermana Irene es otro de sus apoyos fundamentales. El papel de los hermanos, muchas veces olvidado, es duro. No lo parece para ella. «Yo como ya llevo desde siempre con él, me he ido acostumbrando. ¿Qué diferencias me van a salir? Hay veces que estoy sola o que no paso con mis padres todo el tiempo que me gustaría, pero no es un problema», asegura.
Otro que hace lo que puede, y también lo que no, es el protagonista de este reportaje: «Va a sonar exagerado, pero en el momento en el que tú dejas de poder hacer cosas que ves que los demás pueden hacer, por muy mal que te salgan, por mucho que te caigas, que te rompas algo, es un mal menor... Lo importante es que puedes hacerlas». Eso sí es una lección y no la de los músculos.
Olivia, 14 años: «Me dijeron que a los 16 estaría en silla de ruedas, pero yo lucho contra mi enfermedad degenerativa»
La adolescente padece la enfermedad rara de Charcot-Marie-Tooth. «Esta ha sido mi realidad desde que tengo uso de razón», asegura
Olivia tiene Charcot-Marie-Tooth de tipo 1, una enfermedad neurodegenerativa muscular que afecta a los nervios periféricos por falta de mielina, la capa aislante que los rodea y que permite que los impulsos eléctricos se transmitan de manera rápida y eficiente a lo largo de las neuronas. Ha sufrido dolores terribles en las plantas de las pies, y también en la espalda. A la dificultad de hacer movimientos tales como subir escaleras o levantarse de asientos bajos, se le suma una dificultad motriz en las manos cuando intenta manipular algo que requiere fuerza. Le dijeron que a los 16 años estaría en silla de ruedas pero, afortunadamente, a los 14 no tiene pinta de que el pronóstico se vaya a cumplir.
«A mí me han manipulado esa degeneración, si no ya estaría en ella. Esta ha sido mi realidad desde que tengo uso de razón», comenta ella con una madurez apabullante, impropia de su edad. Ha pasado por tres operaciones en las que le repartieron el nervio de un dedo del pie, le trataron la elongación del gemelo, le bloquearon el tobillo para que dejase de torcérselo y le corrigieron las piernas en equis, que con el crecimiento después se le arquearon, por lo que hubo que volver a intervenir. Ahora lleva unas escayolas en los pies para corregir las secuelas de ponerse tanto de puntillas. Lo hace para compensar, por el acortamiento de sus músculos.
«Esto se lo detectaron en la guardería. No veían nada raro, pero sí que tardó bastante en andar. Te decían lo típico, que cada niño tiene su ritmo, que no lo compares con otro... Empezó a ir a fisioterapia y a psicomotricidad, pero no nos dijeron ni que fuésemos al pediatra. Y un día, un fisio de Atención Temprana, cuando le preguntamos si esto no se le iba a pasar, nos dijo: ‘¿No os lo han dicho?'. Fuimos al pediatra y al neurólogo, y tras varias pruebas genéticas, confirmaron que era Charcot y que probablemente con 16 años estaría en silla de ruedas, narra su madre, Eva.
Esta es una enfermedad rara que padecen unas 18.000 personas en España. Son más que suficientes como para que haya una asociación específica, pero lo cierto es que no existe. Por eso su padre, Alfredo García, un día decidió que había que hacer algo. Así nació la Pilgrim Race, el Camino de Santiago en bicicleta desde Madrid. Una iniciativa para visibilizar la enfermedad, pero también para recaudar fondos que contribuyan a la línea de investigación que han abierto a través de la Fundación Europea de Charcot-Marie-Tooth.
El motor de tus pasos
Ella es la estrella de esta carrera. «No hay asociación, pero por lo menos aquí estamos los García-Úbeda», dice Alfredo convencido. Por algo es el alma de El motor de tus pasos. «Un día volví de un recorrido en bici con otros papás a los que acompañaba en iniciativas de este tipo, y dije: ´¿Y nosotros qué hacemos, quedarnos en el sofá tirados?´». Ese fue el germen de una carrera que mueve montañas y que creó con la ayuda del piloto Pau Soler, amigo suyo. Después llegó hasta el actor Sergio Pazos, que no se pierde una. «Tiene un corazón enorme, no lo dudó», indica de su colaboración en esta carrera que les ha traído muchas alegrías y que simboliza su conexión con Galicia. «Mi padre era gallego, de Arteixo, yo veraneé allí toda la vida y tenemos casa en Sada», apunta desde el nuevo chalé al que acaban de mudarse en Guadalajara.
La familia residía en el municipio madrileño de Pozuelo de Alarcón, pero las barreras de su antigua residencia y el precio de la vivienda les llevó a cambiar. «Yo ya me puedo morir a gusto. Le ha quedado un piso de soltera... Tiene más de 20 metros cuadrados para ella, con su baño adaptado por si usa silla de ruedas en un futuro, y portón eléctrico. Ya no se tiene que quedar encerrada en su habitación cuando no estamos por culpa de las escaleras», señala Alfredo.
A este padre se le saltan las lágrimas cuando habla de Olivia. «No es porque sea nuestra hija, pero es que es una lección de vida. Me hace ser mejor padre, mejor trabajador... Lo que rodea, lo cambia», dice emocionado. Sin embargo, no esconde el mazazo que supuso la última revisión. El médico les dijo que hoy presenta un 68 % de discapacidad, frente al 33 % que tenía hace siete años. «Nunca lloro, pero me derrumbé. Y ella dijo: ´Si yo ya lo sé, llevo luchando toda mi vida´», relata. Así es como su hija le gana el pulso al tiempo.
Rodrigo, 15 años: «Fui el primer diagnosticado de Dent en Galicia»
Este niño, junto a su hermano Mateo, tiene una enfermedad rara que después descubrieron más miembros de su familia. Es polisintomática y podría llevarle al trasplante de riñón
Rodrigo es el primero de los nueve diagnosticados de enfermedad de Dent en Galicia. Con él se abrió el registro. Al nacer, relata su madre, Montse, empezó a perder proteínas a través de la orina. Estuvo diez días en neonatos, pero no le dieron mucha importancia. Ahora saben, ya con la claridad del diagnóstico, que cuando tenía 23 meses en realidad estuvo muy mal. Peor de lo que se encuentra su hermano Mateo hoy a sus 13 años. Rodrigo tiene 15, y cuando era pequeño pasó de ser de los más altos de la clase al más bajito. «La verdad es que nada nos salió bien. Nos decían que eran tonterías, que yo estaba obsesionada. Hasta que un pediatra me dijo: ´¿Este niño lleva 4 años sin crecer y usted no se entera?´. Le respondí llorando: ‘Es que nadie nos hizo caso'».
Después supieron que la enfermedad de Dent produce raquitismo, y le administraron la hormona del crecimiento. Pero uno de los mayores sustos llegó a pocos días de su comunión. Les llamaron del CHUS para hacerle una biopsia, algo salió mal y la celebración se canceló. «Se complicó porque le cortaron una vena del riñón, y pasó doce días en la uci», indica Montse, a la que posteriormente le dijeron que a su hijo le daban ocho años para el trasplante.
Más casos en la familia
Actualmente llevan el seguimiento de Rodrigo en Pontevedra. Y allí un estudio genético posterior, que por un inexplicable error burocrático tardó tres años en arrojar resultados, desveló que se trataba del primer diagnosticado de enfermedad de Dent en Galicia. Los corticoides que le daban antes de saberlo le hacían más mal que bien. Sufría calambres y dolor en las rodillas. Además, la dolencia provoca que haga depósitos de calcio en los riñones y que se le desmineralicen los huesos. También puede derivar en una sordera. De hecho, un tío suyo la padece y, a raíz del estudio, Montse descubrió que ella misma es portadora y que varios miembros de su familia lo son o han sido trasplantados por la misma enfermedad sin saberlo. Antes de ser conscientes de ello, estuvieron a punto de trasplantar a su hijo mayor y ella misma se había hecho ya las pruebas para donarle el riñón. Hoy sabe que aquello habría sido un gran error.
Rodrigo se encuentra en el estadio 3 de la enfermedad. Si llega al 5, habrá que trasplantarlo. Su hermano Mateo no debutó en la enfermedad hasta los 7 años, y aunque la vive, lo hace de forma mucho más leve que él. «Mi hermano poco se entera. Yo lo peor que llevé fue que se me metiese una pierna hacia dentro. [Le operaron hace un año para corregir ese desvío, pero no mejoró]. Incluso tuve que dejar el fútbol, y me fastidió bastante. Ahora el deporte es con lo que más cuidado tengo que tener, y al terminar el día necesito tenerla apoyada. No se me corrigió pero no tengo dolor, entonces me da igual», resuelve. Mateo sí que lo padece. «Yo lo noto en que me duelen las rodillas permanentemente, sobre todo por estar de pie, pero nada más», señala. El tercero de los hermanos es Mauro, de 12 años, y está libre de Dent.
«Cuando tuvimos el primer diagnóstico claro, se me vino el mundo encima. Ahora sabemos que de momento Mateo lo lleva bien y que a Rodrigo no le limita excesivamente», dice su madre, que agradece a Art For Dent, la asociación gallega, su labor y su esfuerzo para financiar una nueva vía de investigación. «Hemos estado en el hospital y vamos a empezar a hacerlo en colaboración con el NefroCHUS [el laboratorio de genética de las enfermedades renales de Santiago]», dicen desde la entidad. Definitivamente, esta gente es de otra pasta. Nada rara, pero sí muy especial.
