Descubren una nueva mutación genética y la llaman Oviedo

El cuerpo humano está compuesto por millones de unidades celulares. Estas diminutas entidades se encargan de realizar todas las funciones necesarias para la vida. Absorben los nutrientes de los alimentos para después convertirlos en energía, responden a estímulos del entorno y mantienen el equilibrio interno del ser, entre otras funciones. Además de su misión específica, la mayoría de las células, en su núcleo, contiene la información genética responsable del desarrollo, el funcionamiento y reproducción de un organismo a lo largo de su vida.

Este ácido desoxirribonucleico —conocido por las siglas ADN—  se encuentra «cuidadosamente empaquetado» en estructuras altamente organizadas llamadas cromosomas. En condiciones normales, cada célula del cuerpo humano posee 23 pares de cromosomas, lo que equivale a un total de 46 (la mitad proviene de la madre y la otra del padre). En estos filamentos microscópicos es donde se almacenan y protegen los múltiples genes que contienen las instrucciones necesarias para asegurar además la continuidad de las características hereditarias a lo largo de las generaciones.

A veces, debido a errores durante la replicación de las células o a factores externos, se producen cambios anormales en los genes que hacen que las secuencias del ADN se modifiquen. No suele ser muy común que se originen mutaciones, pero cuando se detecta una alteración en el material genético la comunidad médica y científica consigue una información valiosa sobre el estado de salud del paciente. De hecho, en Asturias se ha descubierto recientemente una mutación genética que ha permitido identificar la causa de la condición de un bebé de siete meses.

El pequeño lactante fue derivado al área de pediatría del Hospital Universal Central de Asturias después de llevar semanas con un nivel bajo de oxígeno en la sangre. «Saturaba menos de lo habitual. Tenía entre 90 y 92 cuando lo normal es más de 94, a no ser que tengas algún problema pulmonar o cardíaco», asegura Luis Vega, uno de los facultativos que le atendió.

Había ingresado previamente en tres ocasiones. Una gastroenteritis aguda y dos infecciones virales de las vías respiratorias inferiores obligaron a hospitalizar al bebé. La estancia en el complejo sanitario se prolongó «más tiempo del previsto» porque cada vez que el personal médico medía en sus dedos la saturación del pequeño salía «baja» y «no coincidía» con su estado clínico.

Ante esta situación, el equipo de Pediatría del HUCA decidió hacerle diversas pruebas para ver qué le pasaba realmente. Descartaron que tuviera problemas pulmonares o cardíacos dado que los exámenes que le realizaron en este sentido arrojaban siempre un resultado positivo. «No tenía absolutamente nada», confiesa Vega.

Comprobaron además su antecedentes personales por si hubiese alguna anomalía. Sin embargo, no pudieron concluir nada porque durante su período neonatal no tuvo ninguna enfermedad, el cribado de cardiopatías que se le realizó cuando nació estaba bien y además su parto fue completamente normal.  

Una mutación genética el origen de todo

Decidieron por tanto buscar otras posibles causas. Comenzaron por cogerle muestras para hacerle un estudio de análisis genético pero ya no tuvieron que hacer nada más porque ya dieron con el quid de la cuestión. Al darse cuenta que tenía cambios anormales en el ADN llegaron a la conclusión que se debía a que uno de los genes de su cromosoma número once estaba mutado.

«Nos encontramos con que su hemoglobina —proteína de los glóbulos rojos que transporta oxígeno desde los pulmones a los tejidos y órganos del cuerpo— funciona de una manera totalmente distinta. Es por eso que no necesita tanta saturación para que su cuerpo funcione y utilice el oxígeno de manera normal», explica el pediatra.

¿Antecedentes familiares?

Para saber el origen de dicha mutación procedieron a hacerle un análisis genético a la familia del bebé. «Comprobamos que el padre y algún que otro miembro más también», apunta Luis Vega, antes de señalar que el siguiente paso fue buscar en una base de datos donde están registrados las mutaciones descritas hasta la fecha. Para sorpresa de los médicos y científicos del laboratorio del HUCA no encontraron «ninguna».

Este descubrimiento pone de manifiesto la causa «real» de la baja saturación. «Nos permite explicar por qué a este bebé le ha pasado lo que ha pasado», asegura satisfecho el pediatra, antes de señalar que en un futuro este hallazgo también podrá dar respuesta a otros casos similares. «Si además alguna persona detecta la misma mutación ya es más rápido el diagnóstico», confiesa.

Registro oficial de la mutación 

La mutación pasará así a formar parte de una base de datos que recoge la variabilidad genética de la población española. En dicha herramienta figuran un total de 48 mutaciones descritas como la descubierta por médicos y científicos del HUCA que a partir de ahora pasará a llamarse Oviedo. «Las mutaciones suelen nombrarse en honor a la ciudad en la que se descubren. Hay por ejemplo Hemoglobina A Coruña, Hemoglobina Vigo… y la nuestra será Hemoglobina Oviedo», asegura orgulloso.

Para poder dar nombre a esta mutación, Luis Vega y el resto del personal médico que participó en este descubrimiento tuvieron que publicar un artículo científico sobre el hallazgo. Propusieron a continuación el nombre de la capital asturiana después de debatir si llamarla Lugones o Ribadesella, en honor a la localidad natal de los investigadores. «Nos aceptaron Oviedo y así queda bautizada», manifiesta.