Nora, la niña asturiana con una enfermedad ultrarrara que solo tienen 150 personas en el mundo

En 2013 se diagnosticó a la primera persona con GNAO1, una enfermedad ultrarrara que solo tienen unas 150 personas en el mundo. En España hay una docena de personas diagnosticadas. Nora Montoto, una niña gijonesa que acaba de cumplir 10 años, es una de ellas. La única en Asturias. Su enfermedad es un trastorno neurológico causado por mutaciones en el gen GNAO1 que provoca problemas motores y/o epilesia. Nora no habla ni camina.

«Tampoco se conoce mucho de esta enfermedad porque se le puso nombre en 2013, aún se está viendo qué pasa y nos consta que en Estados Unidos hay gente adulta que la padece», señala la madre de Nora, Olaya Sevilla. «Los que hacen vida normal son muy pocos», añade, explicando que la misma mutación, según donde rompa, puede derivar en patologías diferentes. La GNAO1 no tiene cura ni tratamiento, pero sí terapias que ayudan a que los enfermos tengan mejor calidad de vida.

La familia de Nora está trabajando ahora con un comunicador de mirada que permite a la niña, por ejemplo, decidir qué quiere merendar. Nora no camina pero su madre dice que tiene el patrón de caminar. «Es como si le faltara equilibrio, pero si se ve sujeta da el paso bien», señala Olaya, que explica que también están trabajando con el andador para que gane en equilibrio.

«Nora es lo que ves. A los cinco minutos de estar con ella ya te das cuenta. Es cariñosa. Cuando le gusta algo se le nota muchísimo. También cuando no le gusta algo. Cada vez está más conectada, pero tiene muchos momentos de estar en su mundo. Observa muchísimo. Estamos notando un cambio en ella, lento, pero va. Ella avanza, pero muy muy despacio», describe Olaya.

Nora será protagonista del cuentacuentos solidario que se celebrará este fin de semana, sábado 9 y domingo 10 de diciembre, en La Madriguera, una pequeña librería de barrio de Gijón especializada en literatura infantil. Su propietaria, Tania de la Cruz, quiere aportar su granito de arena a causas como la de Nora. «Lo que más necesita la familia de Nora es visibilidad. Que se conozca que esta enfermedad existe. Que se investigue. Estas familias también foman parte de nuestro entorno y es nuestro deber que estas niñas y niños vivan en plenitud su día a día», expone.

Nora también es una de las protagonistas de las fotografías con las que la ONG Almas Especiales da visibilidad a familias con hijos que tienen enfermedades raras. La familia de Nora conoció a Ana Cruz, la fotógrafa que creó que esta ONG hace unos años, cuando empezó a ofrecer sesiones de fotografías a niños con este tipo de necesidades. «Es muy difícil que nosotros, como familia, llevemos a nuestros hijos a hacer sesiones de fotos porque hay que tener mucha paciencia. No es fácil y ella nos brindó esa posibilidad», dice Olaya, que agradece la «bonita» iniciativa de La Madriguera y Almas Especiales.

Nora es alumna de Aspace Gijón. Las necesidades de la niña, que está en pleno desarrollo y por tanto en el momento de que adquiera habilidades y conocimientos esenciales durante el crecimiento, van más allá y su familia tiene que acudir a lo privado para cubrirlas. «Cada vez que Nora va a una sesión de logopedia y a otra de fisioterapia a la semana son 70 euros. Le viene muy bien la piscina, pero cada sesión son 50 euros. Empiezas a sumar y a sumar... Y aparte que tienes que afrontarlo con un sueldo, puesto que uno tiene que quedarse en casa y el otro trabajar», explica Olaya, que señala que la subida en la Ley de Dependencia, una vez que se materialice para las familias, tampoco cubriría en absoluto las necesidades que necesitan niños como Nora para mejorar su calidad de vida.

Seis años sin diagnóstico

El diagnóstico de Nora llegó cuando ya tenía seis años. Olaya tuvo un embarazo normal, un parto normal y «de repente te das cuenta de que algo no es normal: cuando le daba el biberón se encogía y hacía cosas muy raras». La llevaba al médico y «lo de siempre: eres madre primeriza, estás chiflada, eso son cólicos, eso no es nada...» Decidió grabarla con el móvil y el médico se retractó, reconociendo que cólicos no eran. Le aconsejó llevarla por urgencias al hospital de Cabueñes. Justo allí la niña tuvo una convulsión y estuvo un mes hospitalizada, también en el HUCA.

«Tras varias pruebas, me dijeron que era una simple epilepsia pero, según fue pasando el tiempo, el desarrollo de Nora no era el de un bebé normal. Una persona con epilepsia tiene una vida normal. Todas las pruebas salían bien pero el problema persistía por algún lado», rememora Olaya, que menciona que solo les restaba pasar por genética del HUCA «pero no nos quisieron atender». Finalmente, acabaron derivados en Barcelona, en el Sant Joan de Déu, y obtuvieron el diagnóstico de Nora.

«Fueron seis años muy duros, sin saber qué tiene tu hija y sin que los médicos nos ayudasen ni nos dijeran nada. En esos momentos una familia lo que menos necesita es que estés poniendo trabas en el camino», recuerda. Le viene incluso a la cabeza lo que le dijo una médica: «¡Qué mas da lo que tenga tu hija si el tratamiento va a ser el mismo!»

Visibilizar una enfermedad es fundamental para generar conciencia social y favorecer la creación de grupos de investigación que ahonden en su abordaje. Olaya Sevilla recuerda que no tenían ningún tipo de información sobre la GNAO1. A base de buscar y de crear contactos a través de las redes sociales, llegó un momento en el que decidieron crear una asociación a nivel nacional —GNAO1 España— para darle esa visbilidad y, sobre todo, para apoyar a las familias en cuyo camino aparece esta enfermedad.