Asturias amplía el cribado neonatal a cuatro nuevas patologías y alcanza un total de 18

La Consejería de Salud ampliará a partir de mañana el programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas a cuatro nuevas patologías, ampliando el número de enfermedades detectadas por la prueba a un total de 18.

De esta forma, la prueba del talón permitirá detectar también dos defectos de la beta-oxidación de ácidos grasos como son la deficiencia primaria de carnitina (CUD) y la de acilcoA-deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD), además de dos acidurias orgánicas: la acidemia isovalérica (IVA) y la deficiencia de betacetotiolasa (BKT).

La 18 patologías que incluye el cribado son las enfermedades más frecuentes entre las metabólicas y se caracterizan por un mal funcionamiento de la química interna (metabolismo) del organismo, lo que da lugar a un aumento o una falta de determinadas sustancias. Aunque la incidencia de cada una de las enfermedades es baja, la intervención sanitaria adecuada lo más precozmente posible, reduce la mortalidad y las discapacidades asociadas a dichas enfermedades.

De octubre de 2014 a diciembre de 2022, el programa de cribado facilitó el diagnóstico precoz de 38 casos de enfermedades endocrino-metabólicas, lo que supone un positivo por cada 1.222 nacimientos. El Principado ha informado de que el programa se ampliará en 2025 para incorporar diez enfermedades más al cribado neonatal.