La madre de Ainhoa, una niña de 12 años con Síndrome de Rett: «Es un bofetón a ambos lados pero sigues por ella»

Ainhoa es una niña que nació sana y en un parto sin complicaciones el 15 de febrero de 2012. Marta, su madre, recuerda un embarazo «maravilloso, un día a día con todo normal». En un primer momento la bebé se desarrolló como cualquier otra recién nacida, sin embargo, a los 18 meses los padres notaron que la niña empezaba a regresar en sus avances, dejaba de emitir sonidos y observaron estereotipias en los movimientos de sus manos. En septiembre de 2015, tras pasar por varios médicos, especialistas e insistir en la realización de pruebas específicas, le diagnosticaron Síndrome de Rett.

Durante las primeras semanas del proceso de diagnóstico, el pediatra, que sería el primero en atender a Ainhoa, no observó ningún rasgo alarmante en la niña, la explicación que recibió en ese momento es que cada niño vive un proceso de desarrollo diferente. Marta era madre primeriza y ante la argumentación de un profesional no pudo rebatir. Es entonces cuando acudió a un pediatra particular, en el que la respuesta fue similar. Le dijeron que no había por qué preocuparse. La madre cuenta que la explicación médica que obtuvo en esas consultas las recibió con resignación: «Te callas y vas picando puerta a puerta, no sabes lo que tu hija tiene, sabes que es algo pero no el qué». A pesar de esa primera experiencia sin un diagnóstico claro, sabía que algo no iba bien.

La primera vez que los padres escucharon hablar del Síndrome de Rett fue en atención primaria con otra pediatra diferente, ya que en ese hospital habían atendido un caso. Con este acotamiento de posibles enfermedades neurológicas solicitaron en el Hospital San Agustín de Avilés que se haciera a la niña la prueba de Rett. Una petición sin éxito, ya que a Ainhoa la examinaron pero de otros síndromes como Angelman o Prader-Willi.

Es en ese momento, cuando ya tienen una dirección a la que apuntar, la enfermedad neurológica, cuando acudieron al Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA), donde les indicaron que todo apuntaba a un síndrome de Rett. También fue entonces cuando escucharon hablar de la especialista en esta enfermedad Mercedes Pineda, en Barcelona, y cuando empezaron a ver el principio del final del túnel. Entre 8 y 9 meses después obtuvieron el resultado positivo de las pruebas. 

Terapias y tratamiento del síndrome Rett

Marta, con respecto a las terapias, insiste en que «el Rett no es autismo», ya que «hay especialistas que trabajan como si fueran autistas, ellas entienden pero su problema es la comunicación».

Para retrasar los efectos de la enfermedad y mantener la mejor calidad de vida posible, Ainhoa hace múltiples terapias. Además de su colegio de educación especial en Oviedo, en su día a día la acompañan logopedas, fisioterapeutas, la hidroterapia y llegó a hacer equinoterapia, un tratamiento muy popular y útil para la movilidad de las niñas Rett.

Un efecto principal del síndrome es la incapacidad para comunicarse. A pesar de ello la niña es muy expresiva con los ojos, sentido con el que exterioriza sin palabras sus necesidades y sentimientos. Para ello, trabaja con la tecnología de la mirada, le acompaña el sistema de «eye tracking» Tobii, que le facilita la comunicación seleccionando objetivos en una pantalla a través de la mirada. También ejercita con atención su espalda para retrasar otra posible circunstancia de la enfermedad, la escoliosis, y el movimiento de pinza con la mano.

Marta recuerda una etapa de crisis de llanto que tuvo su hija y ante la que no podía hacer nada: «No lo puedes gestionar, tienes que dejarla hasta que se le pasa mientras te desesperas y lo pasas mal». En los momentos de más frustración, Ainhoa tiende a morderse la muñeca, con lo que su madre entiende que quiere decir algo pero no la está entendiendo.

Sin embargo, la terapia más especial para la niña es con animales, en concreto la que hizo con «Gandul», un buey y compañero que la madre menciona con emoción porque «aportó mucho a Ainhoa, a dar visibilidad y también a recaudar fondos», pero «lo mejor es lo feliz que la hizo».

En cuanto a financiación de estas terapias, a través de la Ley de la Dependencia el Estado le da una compensación económica que para la madre es «irrisoria» y cubre la escolarización en el centro de educación especial que más se adapte a sus necesidades, asunto por el que Marta aclara que también tuvo que pelear porque «la enviaban a otro más cercano, pero no era el mejor para ella».

Por parte de la asociación «Mi Princesa Rett», que trabaja para la visibilización, acompañamiento y tratamiento de niñas y familiares afectados, cuenta con becas que cubren gastos para sus sesiones con especialistas, lo que alivia económicamente la inversión mensual en cuanto a traslados, médicos, tratamiento y tecnología que mejore su calidad de vida.

Entre las niñas Rett y sus familias crean un grupo de apoyo que también significa terapia para ellos, Ainhoa tiene amigas que reconoce y recuerda dentro de la asociación y expresa alegría cuando sabe que va a verlas, con las que hace viajes y terapias varias veces al año. Para la madre, estas personas son su «familia de lucha».  

Madre de niña Rett

En palabras de Marta, «es un proceso largo y duro, es un bofetón a ambos lados». Durante el embarazo se imaginaba «otra cosa» de la maternidad, una vida más común y sencilla. Cuando tuvo el diagnóstico en la mano comenzó la incertidumbre, el mundo «se viene abajo, te preguntas por qué a tu niña, pero hay que seguir adelante por ella». Explica que bajo su experiencia «la vida pasa a ser tu hija», la maternidad es diferente para ella, y lamenta, por su niña, las cosas que no pueden hacer juntas. Aun así, siente, y quiere dejar claro, que su vida es «maravillosa» y «no cambiaría a Ainhoa por nadie».

Es madre a tiempo completo y jefa de tienda en un supermercado, en el que pidió la reducción de jornada a través de la prestación CUME (Cuidado de Menores Afectados por Cáncer o Enfermedad Grave), pero Ainhoa precisa de atención constante a pesar de tener cierta independencia, cuenta que «a ella la puedes dejar sola viendo la tele, te sigue por casa sin problema, pero sigue necesitando alguien todo el rato». La gestión de las horas es complicada por las necesidades de su hija, que divide entre el colegio, ella, el padre y a veces la abuela de la niña.

Además de esto, viajan periódicamente a Barcelona, al hospital San Juan de Dios dónde hay especialistas en síndrome de Rett para «hacer el chequeo», como lo llama la madre.

Marta agradece tener su propia «vía de escape para desconectar de las circunstancias». Para ella es su ganadería. Esto también es un beneficio para su hija, ya que la terapia y contacto con animales es muy beneficioso para su enfermedad. 

Investigación del Síndrome de Rett

La Unión Europea entiende una enfermedad rara como aquella que tiene una prevalencia menor a 1 caso por cada 2.000 habitantes y un peligro de muerte o invalidez crónica. En España se calcula que viven tres millones de personas con una enfermedad rara y unas 3.000 niñas que tienen síndrome de Rett.

Este síndrome es un trastorno en el neurodesarrollo de origen genético que afecta, casi exclusivamente, al sexo femenino. Lo causa una mutación en el gen MeCP2, que está localizado en el brazo largo del cromosoma X. Se trata de una enfermedad de naturaleza progresiva y sin diagnóstico precoz posible a día de hoy.

Provoca efectos regresivos en la mayoría de aspectos: en la capacidad para hablar, caminar, comer e incluso respirar de manera normal, afectando a su calidad de vida y creando dependencia. Los síntomas más comunes son: hipotonía, epilepsia, escoliosis, bruxismo, problemas respiratorios, en el sueño, de deglución y masticación, alteraciones bucodentales, trastornos cognitivos y pérdida del habla.

La investigación hasta el momento es escasa, pero se ha logrado remitir la enfermedad con ratas mediante un ensayo. El estudio lo lidera el Hospital San Juan de Dios en Barcelona hace 11 años, es un proyecto dirigido por la doctora Ángels García Cazorla que busca describir mapas cerebrales para desarrollar terapias con nuevas tecnologías para las enfermedades neurológicas graves en la infancia. Está financiado en su mayoría por la asociación de utilidad pública Mi Princesa Rett, desde la que Marta, como coordinadora de la zona norte, denuncia la falta de políticas sanitarias específicas que avalen y apoyen la lucha contra esta enfermedad.