Medicina personalizada para enfermedades hereditarias: la nueva plataforma del HUCA
Asturias
La oncología de precisión ayuda a definir los tratamientos más adecuados
25 Dec 2023. Actualizado a las 12:08 h.
El Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA) contará con una plataforma NGS (del inglés next generation sequencing) para realizar estudios genómicos a través de la secuenciación masiva de un gran número de genes relacionados con la aparición de enfermedades hereditarias, el diagnóstico y el tratamiento de procesos oncológicos y la caracterización de patógenos.
Los pacientes tendrán así a su disposición una medicina personalizada de precisión y nuevas prestaciones que mejorarán la calidad asistencial en evaluación, prevención y abordaje de enfermedades.
El área de gestión clínica Laboratorio de Medicina del HUCA asumirá estas funciones, informa la Consejería de Salud.
Con esta medida se amplía en Asturias la cartera básica común del Sistema Nacional de Salud mediante la incorporación de la oncología de precisión, que ayuda a definir los tratamientos más adecuados y a establecer algoritmos pronósticos.
Para la puesta en marcha de esta nueva cartera, que consolida la medicina personalizada, Asturias ha recibido 3,7 millones, cofinanciados con fondos del Mecanismo Europeo de Recuperación y Resiliencia (MMR).
A partir de ahora también se podrán realizar exomas clínicos, es decir, análisis de aquellos genes que están relacionados con el desarrollo de enfermedades, y exomas completos, que permiten estudiar al mismo tiempo todos los genes de una persona.
Gracias a esta plataforma se avanza en el estudio de enfermedades minoritarias, con el fin de que ningún paciente se quede sin diagnóstico.
También incorporará la identificación genómica de patógenos, lo que se conoce como metagenómica; la vigilancia epidemiólogica molecular de virus respiratorios como el SARS-COV-2 y la identificación de genes de resistencia a antibióticos.
Al estar clasificado como laboratorio de referencia de nivel 2, el HUCA debe secuenciar tanto las cepas resistentes del propio centro sanitario como las del resto de hospitales de la comunidad.
La plataforma NGS ya ha iniciado su actividad con la validación de los paneles de genes (análisis de genes relacionados con una enfermedad concreta de la que hay sospecha en el paciente) de oncohematología y de los exomas.
Hasta ahora, estas pruebas se realizaban en laboratorios externos. Igualmente, ha comenzado la validación de las nuevas metodologías de aplicación en metagenómica.
La Estrategia Española de Medicina Personalizada, coordinada por el Instituto de Salud Carlos III, se puso en marcha en septiembre de 2020 con la participación de todas las comunidades autónomas y desde entonces el Ministerio de Sanidad inició la actualización de la cartera básica común de servicios vinculados con la genética y la genómica.
El 23 de junio, el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (SNS) aprobó los catálogos genéticos/genómicos de Oncología, Oncohematología, Neurología, Cardiología, Oftalmología, trastornos metabólicos y mitocondriales, trastornos del neurodesarrollo y farmacogenética; informó EFE.