La asturiana que tardó cinco años en conocer el diagnóstico de su hijo

La asturiana Covadonga tardó cinco años en conocer el diagnóstico de su hijo Alonso. En ese tiempo deambuló por decenas de hospitales españoles en un peregrinaje a cientos de kilómetros de casa que le cambió drásticamente la vida, pero lo peor fueron las múltiples pruebas a la que se sometieron a su hijos.

Para acabar con esta situación este mes ha comenzado a funcionar la red Únicas, una iniciativa de 25 hospitales de referencia en pediatría de toda España que ha puesto en marcha una plataforma de datos compartidos para rebajar a un año el tiempo medio en conocer el diagnóstico de una enfermedad rara, facilitar el acceso a las terapias más avanzadas y acabar con traslados de domicilio y las familias vagando por el Sistema Nacional de Salud.

Alonso, tiene 10 años y vive con su familia en Sariego. Cuando tenía cinco en el hospital Sant Joan de Déu en Barcelona, centro de referencia en enfermedades poco frecuentes, le diagnosticaron una mutación genética del gen KCNQ2 que le causa una encefalopatía epiléptica, enfermedad de la que solo hay 60 casos en España.

Hasta llegar a ese diagnóstico, Alonso pasó por multitud de especialistas, desde el Hospital Clínico Universitario de Salamanca, donde había nacido y comenzado a convulsionar en el primer día de vida, hasta el Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA), comunidad a la que recaló toda la familia por ser el lugar de origen de la madre y tras un diagnóstico de parálisis cerebral «por descarte» dado en el centro salmantino. El HUCA les sugirió el hospital universitario Niño Jesús, en Madrid, donde pudieron consultar tras multitud de trámites ya que la residencia oficial de la familia estaba aún en Salamanca.

La burocracia es brutal 

Esta es una de las quejas de la familia que tienen que lidiar, además de con el caos emocional que supone no conocer qué le pasa al hijo, con los trámites para lograr que el mejor especialista del mejor centro atienda al pequeño. La posibilidad de que atendieran a Alonso en Barcelona en el hospital Sant Joan de Déu se demoró y hasta tres veces la burocracia les negó el acceso.

Mientras tanto el niño pasó por consultas privadas en Madrid e incluso sus padres contactaron con especialistas para que le incorporasen a pruebas internacionales como el programa estadounidense UPD (Undiagnosed Disease Program) donde seleccionan a 50 personas sin diagnóstico de todo el mundo.

Finalmente no entró, pero allí en la preselección estuvo Alonso. Por fin el diagnóstico llegó con cinco años en el hospital Sant Joan de Déu, donde se descubrió que su enfermedad respondía a la mutación espontánea del gen KCNQ2.

En un 80% son las madres las que dejan su trabajo para cuidar

Covadonga reconoce que si hubiese estado funcionado una red como la que ahora comienza, «nos hubiéramos ahorrado muchísimo esfuerzo y habríamos accedido a información más rápido». Además, con la telemedicina que propugna la red no habría tenido que dejar su trabajo para cuidar al niño. De hecho, en un 80% son las madres las que abandonan la carrera profesional para ejercer de cuidadoras.